Bảng bên trái liệt kê các chẩn đoán phân biệt cho bụng cấp ở trẻ sơ sinh.

Tắc nghẽn cao được định nghĩa là tắc nghẽn xảy ra ở đoạn近 phía trên hồi tràng.
Tắc nghẽn thấp được định nghĩa là tắc nghẽn xảy ra tại hồi tràng hoặc đại tràng.

Mặc dù trong tắc nghẽn cao, nôn mửa sẽ là triệu chứng nổi bật nhất, trong khi ở tắc nghẽn thấp, táo bón sẽ là triệu chứng chính, tuy nhiên cả hai triệu chứng thường cùng xuất hiện đồng thời, và việc phân biệt lâm sàng giữa tắc nghẽn cao và tắc nghẽn thấp là rất khó khăn.

Viêm ruột hoại tử (NEC) và hẹp phì đại môn vị là những nguyên nhân mắc phải phổ biến nhất gây bụng cấp ở trẻ sơ sinh.
Viêm ruột hoại tử thường gặp nhất ở trẻ sinh non, đặc biệt khi cân nặng lúc sinh cực thấp.
Hẹp phì đại môn vị thường biểu hiện ở độ tuổi 4-8 tuần, nhưng đôi khi có thể xuất hiện trong giai đoạn sơ sinh sớm.

X-quang bụng

Trong trường hợp nghi ngờ tắc ruột ở trẻ sơ sinh, bước đầu tiên là chụp X-quang bụng.
Trên phim X-quang, tắc ruột chỉ có thể được chẩn đoán khi ruột đã có đủ thời gian để chứa đầy khí sau khi sinh.

Bảng dưới đây thể hiện sự tiến triển bình thường của khí trong đường tiêu hóa.

Các dấu hiệu cần tìm kiếm trên phim X-quang bụng được liệt kê trong bảng.
Chúng tôi sẽ thảo luận từng mục riêng biệt.

Ngoài tư thế thẳng, cần thực hiện thêm tư thế nằm ngửa chụp ngang (cross-table view với chùm tia nằm ngang), giúp phát hiện khí tự do và đôi khi hỗ trợ phân biệt ruột non với đại tràng.

Trên phim X-quang, cần kiểm tra các đường truyền và ống thông, đồng thời đánh giá phổi, mô mềm và cấu trúc xương.
Vôi hóa thành bụng có thể gặp trong viêm phúc mạc phân su.

1. Giãn ruột?

Khi đường kính ruột lớn hơn khoảng cách liên cuống của L2, ruột được coi là giãn.
Giãn ruột mức độ nặng gặp trong tắc ruột hoàn toàn và đi kèm với mức khí-dịch trên phim chụp tư thế nằm ngửa chụp ngang.
Tuy nhiên, mức khí-dịch đơn thuần không nhất thiết tương ứng với giãn ruột, mà phản ánh tình trạng nhu động ruột bất thường.
Hình ảnh phân bố khí trong ruột không thay đổi theo thời gian cho thấy sự vắng mặt của nhu động ruột.

Trên hình ảnh bên trái, ruột bị giãn và đường kính vượt quá khoảng cách liên cuống L2 ở bệnh nhân tắc ruột phân su.

Trên hình ảnh bên phải, có hình ảnh giãn ruột mức độ nặng ở trẻ sơ sinh bị teo hỗng tràng.

2. Số lượng quai ruột giãn?

Từ ba quai ruột non giãn trở xuống trên phim X-quang bụng thường gợi ý tắc ruột cao.
Hình ảnh bên trái minh họa một trường hợp teo hỗng tràng.

Nhiều hơn ba quai ruột giãn gợi ý tắc ruột thấp.
Hình ảnh bên phải là một trường hợp teo hồi tràng.

3. Ruột non hay đại tràng?

Do trẻ sơ sinh chưa có các nếp bán nguyệt (haustra) ở đại tràng, việc phân biệt ruột non và đại tràng trên phim X-quang tư thế thẳng thường rất khó khăn.
Phim chụp tư thế nằm ngửa chụp ngang có thể hỗ trợ vì tắc đại tràng có thể tạo ra các mức dịch dài.
Hơn nữa, đại tràng lên, đại tràng xuống và trực tràng là các cấu trúc nằm ở vị trí sau hơn.
Để phân biệt chắc chắn ruột non với ruột già, cần phải thực hiện thụt tháo đại tràng có thuốc cản quang.

4. Trực tràng có chứa khí?

Nếu đã đủ thời gian sau khi sinh, trực tràng sẽ chứa đầy khí.
Vắng mặt khí trong trực tràng gợi ý tắc ruột.

Trong bệnh Hirschsprung, thường không có khí trong trực tràng hoặc chỉ có một dải khí mỏng.

Hình ảnh cho thấy một trẻ sơ sinh với các quai ruột giãn.
Không có khí trong trực tràng.
Bệnh nhân này bị tắc ruột phân su.

5. Khí trong thành ruột (Pneumatosis intestinalis)?

Hãy quan sát hình ảnh.
Các dấu hiệu là gì?
Sau đó cuộn sang hình ảnh tiếp theo.

Nhận xét:

• Điều trông giống như phân dạng hạt trong lòng ruột (mũi tên vàng) thực chất là do khí trong thành ruột nhìn theo hướng trực diện (en face).
• Khí trong thành ruột dễ nhận biết nhất khi nhìn theo hướng tiếp tuyến, biểu hiện là các đường đen tuyến tính song song với lòng ruột (mũi tên xanh lá).

Khí trong thành ruột (Pneumatosis intestinalis) được định nghĩa là sự hiện diện của khí trong thành ruột.
Ở trẻ sơ sinh, dấu hiệu này gặp trong thiếu máu thành ruột do viêm ruột hoại tử.

Trên phim X-quang, khí trong thành ruột trông giống như phân dạng hạt, vốn là hình ảnh bình thường ở trẻ lớn hơn.
Tuy nhiên, trẻ sơ sinh chưa có phân dạng hạt vì chúng chỉ bú sữa.
Do đó, hình ảnh trông giống phân dạng hạt trong lòng ruột thực chất là khí trong thành ruột.

Các bóng khí có thể được hấp thu vào hệ thống tĩnh mạch, gây ra khí trong tĩnh mạch cửa.
Khí trong thành ruột có thể dẫn đến thủng ruột, biểu hiện là khí tự do trong ổ bụng (pneumoperitoneum).

6. Khí tự do và cổ trướng?

Lượng lớn khí tự do có thể thấy trên phim X-quang tư thế thẳng dưới cơ hoành, khi quan sát thấy cả hai mặt của thành ruột và hình ảnh dây chằng liềm được viền rõ.
Lượng nhỏ khí tự do chỉ có thể phát hiện trên phim chụp tư thế nằm ngửa chụp ngang.
Cổ trướng chỉ có thể nghi ngờ trên phim X-quang khi lượng dịch đủ lớn để khiến các quai ruột nổi lên và tập trung ở trung tâm ổ bụng.

Sự hiện diện đồng thời của cổ trướng, khí tự do và vôi hóa thành bụng gợi ý đã có thủng ruột trong tử cung kèm viêm phúc mạc phân su.

Chụp đường tiêu hóa trên

Trong trường hợp tắc ruột cao hoàn toàn điển hình (xem bên dưới) trên phim X-quang, không cần thêm chẩn đoán hình ảnh và không nên chụp đường tiêu hóa trên vì có thể gây hít sặc.
Khi tắc ruột không hoàn toàn hoặc kết quả hình ảnh chưa rõ ràng, chụp đường tiêu hóa trên được chỉ định.

Trước tiên, hút khí từ dạ dày đang giãn chứa đầy khí.
Luôn sử dụng thuốc cản quang tan trong nước ở trẻ sơ sinh và bơm từ từ.
Không làm căng dạ dày quá mức.
Tìm kiếm hình ảnh giãn và hẹp, đồng thời ghi nhận vị trí của góc Treitz.
Để xác định chính xác góc Treitz, trẻ phải nằm thẳng và phẳng vì tư thế xoay có thể giả tạo hình ảnh xoay ruột bất thường.
Nếu không có kế hoạch chụp thêm hình ảnh sau đó, hãy hút thuốc cản quang đã bơm ra khỏi dạ dày khi kết thúc thủ thuật.

Đây là hình ảnh chụp đường tiêu hóa trên cho thấy vị trí bình thường của góc Treitz nằm bên trái cột sống (mũi tên).
Góc Treitz đạt đến ngang mức hành tá tràng hoặc thậm chí cao hơn.

Trong xoay ruột bất thường, mà chúng tôi sẽ thảo luận sau, góc Treitz nằm bên phải cột sống.

Thụt tháo đại tràng có thuốc cản quang

Trong các trường hợp nghi ngờ tắc ruột thấp, thụt tháo đại tràng có thuốc cản quang được chỉ định.
Sử dụng thuốc cản quang tan trong nước vì hai lý do: barium đặc có thể làm việc tống xuất phân su khó khăn hơn và thuốc cản quang tan trong nước có thể là thụt tháo điều trị hiệu quả trong các trường hợp nút phân su hoặc tắc ruột phân su.
Có thể sử dụng ống thông có bóng, nhưng không được bơm bóng trước khi đánh giá trực tràng và loại trừ bệnh Hirschsprung, vì áp lực cao từ bóng có thể gây thủng trực tràng!

Trong tay người có kinh nghiệm, bóng có thể được bơm nếu thấy cần thiết để đạt được độ làm đầy hoàn toàn, và phải thực hiện dưới quan sát huỳnh quang cẩn thận.

Hình ảnh tư thế nghiêng của trực tràng và đại tràng sigma cần được ghi nhận trước, tiếp theo là hình ảnh tư thế thẳng.

Tập trung vào đường kính trực tràng so với phần còn lại của đại tràng, sự hiện diện của đại tràng nhỏ và các hạt phân su.

Trong bệnh Hirschsprung, chỉ cần xác định chiều dài đoạn ruột bị tổn thương là đủ, nhưng trong các bệnh lý khác, cần cố gắng làm đầy thuốc đến hồi tràng tận, vì tắc nghẽn có thể nằm ở hồi tràng.

Phân biệt tổn thương dạng nang với tổn thương đặc

Siêu âm
Cho thấy hiện tượng tăng âm phía sau và xảo ảnh bóng cạnh tại bờ của tổn thương.
Nang đơn thuần có hình ảnh trống âm.
Nang xuất huyết có thể cho thấy hồi âm nội tại lan tỏa và không nên nhầm lẫn với các thành phần đặc.

MRI
MRI nhạy hơn trong việc chẩn đoán bản chất đặc của tổn thương bằng cách xác định sự ngấm thuốc trên chuỗi xung T1W.
Cần lưu ý rằng các thành phần mỡ và xuất huyết có thể biểu hiện tăng tín hiệu T1 trên hình ảnh trước tiêm thuốc tương phản từ và không nên nhầm lẫn với sự ngấm thuốc của các thành phần đặc.

Nguồn gốc của tổn thương

Dấu hiệu móng vuốt (Claw sign)
Dấu hiệu này đề cập đến các góc nhọn giữa tổn thương và nhu mô, cho thấy tổn thương xuất phát từ nhu mô tạng.

Kiểm tra các tạng
Kiểm tra gan, lách, ống mật chủ, buồng trứng và tụy. Buồng trứng bình thường giúp loại trừ nang buồng trứng.

Các đặc điểm đặc trưng
Nang nhỏ trong thành của tổn thương gợi ý nguồn gốc từ buồng trứng.
Thành nhiều lớp gợi ý nguồn gốc từ ống tiêu hóa, ví dụ như nang đôi (duplication cyst) hoặc túi thừa Meckel.

Chẩn đoán phân biệt

Các tổn thương dạng nang phổ biến nhất ở bụng trẻ em được liệt kê trong bảng.

Các nang hiếm gặp mà chúng tôi sẽ không thảo luận bao gồm:

• Nang phân su (Meconium cyst)
• Nang gan, nang sán (hydatidic cyst), áp xe
• Niệu quản lạc chỗ (Ectopic ureterocele)
• Nang dịch não tủy kèm dẫn lưu não thất-phúc mạc
• Nang ứ đọng/nang nhầy ruột thừa
• Màng não thoát vị phía trước (Anterior meningocele)
• Các khối ác tính dạng nang khác

Nang kích thước lớn
Đối với các nang kích thước lớn, việc xác định nguồn gốc thường gặp nhiều khó khăn. Dấu hiệu “móng vuốt” (claw sign) hoặc hình ảnh một tạng phủ lên trên nang có thể giúp xác định nguồn gốc của nang. Cần quan sát các tạng trong ổ bụng và đánh giá xem chúng có bình thường hay không. Qua đó, có thể dễ dàng loại trừ các nang xuất phát từ gan, lách, thận, tụy và ống mật chủ.

Trẻ sơ sinh gái
Ở trẻ sơ sinh gái, rất có khả năng đây là nang buồng trứng.
Buồng trứng ở trẻ nhỏ có tính di động cao và buồng trứng kèm nang có thể nằm ở vị trí tận rốn gan, do đó không nên dựa vào vị trí điển hình ở vùng chậu.
Cần quan sát thành nang, tìm kiếm các nang nang noãn nhỏ.
Chỉ khi xác định được hai buồng trứng bình thường mới có thể loại trừ nang buồng trứng, trừ khi nang rõ ràng xuất phát từ một tạng khác.

Trẻ trai
Ở trẻ trai, các tổn thương dạng nang lớn chưa xác định được nguồn gốc có thể là u lympho mạch (lymphangioma).
Các khối này có thể rất lớn đến mức có thể nhầm lẫn với cổ trướng.
Cần tìm kiếm dịch có bờ rõ nét ở các vị trí như túi Morrison hoặc phía trước gan để chẩn đoán dịch tự do là cổ trướng.
Dịch trong u lympho mạch thường đục và có hình ảnh như “bão tuyết” khi nang bị ép, trong khi dịch cổ trướng thường trong suốt.

Trẻ sơ sinh và trẻ nhũ nhi
Với sự ra đời của siêu âm trước sinh, nang buồng trứng thường được phát hiện trong giai đoạn trước khi sinh.

Nang buồng trứng được phân loại thành nang nhỏ (<4cm) hoặc nang lớn (>4 cm), và thành nang đơn giản (không có hồi âm, thành mỏng) hoặc nang phức tạp.
Nang phức tạp có thành dày, có thể chứa cặn lắng và vách ngăn.
Phần lớn các nang thành dày là do xoắn buồng trứng.
Một số báo cáo cho rằng các nang này sẽ tự thoái triển, nhưng hầu hết đều được phẫu thuật cắt bỏ.

Sau dậy thì
Phần lớn nang buồng trứng ở các bé gái sau dậy thì là nang chức năng.

Hiện chưa có hướng dẫn chặt chẽ về xử trí nang buồng trứng ở trẻ nhũ nhi.
Nhìn chung, các nang >4 cm và nang phức tạp được chỉ định phẫu thuật.
Các nang từ 2,5 – 4 cm được theo dõi bằng siêu âm.
Các nang < 2,5 cm thường tự thoái triển theo thời gian và không cần theo dõi thêm.

Xoắn buồng trứng

Các đặc điểm gợi ý xoắn buồng trứng bao gồm:

• Buồng trứng một bên to ra với các nang hình cầu ở ngoại vi.
• Thường nằm ở đường giữa, phía trên tử cung.
• Tử cung bị đẩy lệch về phía bên xoắn.
• Thường có tổn thương buồng trứng nền tảng, ví dụ như u quái (teratoma).
• Dấu hiệu xoáy nước (Whirlpool sign) của cuống mạch máu buồng trứng bị xoắn. Cần lưu ý rằng kết quả Doppler trong xoắn buồng trứng có thể rất biến đổi. Ngược lại, dấu hiệu xoáy nước của cuống mạch bị xoắn có độ đặc hiệu cao cho chẩn đoán xoắn.
• Mức dịch-cặn lắng bên trong các nang nằm ở ngoại vi là dấu hiệu đặc trưng (pathognomonic) của xoắn buồng trứng.

Đây là hình ảnh một nang được phát hiện trước sinh, được xác nhận sau khi sinh ở một bé gái sơ sinh.
Quan sát thấy một nang có mức dịch-dịch (fluid-fluid level).
Trong phẫu thuật, phát hiện xoắn buồng trứng trái.

Nang nang trứng (Nang noãn)

Phần lớn nang buồng trứng ở các bé gái sau dậy thì là nang chức năng.

Bình thường, trong một chu kỳ kinh nguyệt, nhiều noãn bào trưởng thành thành các nang noãn. Một trong số đó trở thành nang noãn trội, vỡ ra và phóng thích noãn bào. Sau khi phóng noãn, nang noãn trội xẹp xuống, và các tế bào hạt ở lớp lót bên trong tăng sinh và phình to để tạo thành hoàng thể kinh nguyệt.
Trong vòng 14 ngày, hoàng thể thoái triển, để lại thể trắng (corpus albicans) nhỏ có sẹo.
Đọc thêm…

Do đó, nếu nghi ngờ một quá trình u buồng trứng, hãy thực hiện siêu âm theo dõi 2 tuần sau ngày kinh cuối cùng.
Tổn thương cần thoái triển trong trường hợp là nang hoàng thể.

Nang hoàng thể

Hoàng thể có thể bịt kín và chứa đầy dịch hoặc máu, tạo thành nang hoàng thể.
Hình ảnh siêu âm qua ngả âm đạo cho thấy một nang buồng trứng phức tạp nhỏ với mạch máu ở thành trên phân tích Doppler năng lượng.
Hình ảnh Doppler vòng tròn đặc trưng này được gọi là dấu hiệu “vòng lửa” (ring of fire).
Lưu ý, có hiện tượng tăng âm phía sau tốt và không có mạch máu bên trong, phù hợp với nang hoàng thể đang thoái triển một phần.

Theo dõi sau một tháng cho thấy khối đã được hấp thu và buồng trứng trái trở về bình thường.

Nang buồng trứng xuất huyết

Khi một nang Graafian hoặc nang noãn chảy máu, một nang buồng trứng xuất huyết (HOC) phức tạp được hình thành.

Trên siêu âm, nang buồng trứng xuất huyết biểu hiện là một nang đơn ngăn thành mỏng với các dải fibrin hoặc hồi âm mức thấp và tăng âm phía sau tốt.
Trên MRI, nang xuất huyết tăng tín hiệu trên chuỗi xung T1-FatSat trước tiêm thuốc tương phản từ, và giảm tín hiệu trên T2W.
Không được có mạch máu bên trong trên siêu âm Doppler hoặc ngấm thuốc bên trong sau tiêm thuốc cản quang/thuốc tương phản từ trên CT hoặc MRI.
Nang buồng trứng xuất huyết có độ dày thành thay đổi, và thường có thể thấy một số mạch máu ở chu vi.
Về lâm sàng, biểu hiện điển hình là đau cấp tính.
Tuy nhiên, nang buồng trứng xuất huyết cũng có thể là phát hiện tình cờ ở bệnh nhân không có triệu chứng.

U quái buồng trứng

U quái buồng trứng được cấu thành từ ngoại bì, trung bì và nội bì. Chúng có thể biểu hiện như một khối lớn không đau, nhưng cũng có thể bị xoắn, đặc biệt khi đường kính > 5 cm, gây ra bụng cấp. Một số trường hợp là phát hiện tình cờ.

Trên siêu âm có thể thấy một khối dạng nang với các vôi hóa. Đôi khi quan sát thấy mức dịch-dịch (fluid-fluid level) do sự phân tách giữa dịch nước và mỡ.
Nếu khối u chứa nhiều xương, tóc hoặc vôi hóa, nó sẽ có hồi âm dày đặc và chẩn đoán bằng siêu âm trở nên khó khăn.
Nốt Rokitansky là một khối đặc bám vào thành nang, chứa tóc, xương, răng hoặc mỡ.

Phim bụng không chuẩn bị đôi khi có thể thấy răng hoặc xương.
CT và đặc biệt là MRI có thể cung cấp câu trả lời rõ ràng về bản chất của tổn thương.

Trên MRI, một số phần đặc tăng tín hiệu trên chuỗi xung T1W, giảm tín hiệu trên chuỗi xung xóa mỡ do thành phần mỡ trong khối u.
Phần lớn các thành phần đặc ngấm thuốc tương phản từ Gadolinium.

Giải phẫu bệnh xác nhận là u quái chưa trưởng thành (immature teratoma).

Hình ảnh siêu âm cho thấy một tổn thương dạng nang ở vùng bụng dưới của một bé gái 3 tuổi với đau bụng từng cơn.
Trong phẫu thuật, phát hiện xoắn phần phụ phải.
Giải phẫu bệnh xác nhận là u quái (teratoma).

Ác tính buồng trứng

Các khối u ác tính buồng trứng rất hiếm gặp.
Nguy cơ ác tính cao hơn ở các bé gái nhỏ tuổi (1-8 tuổi) so với các bé gái lớn hơn (15-19 tuổi).

Đây là hình ảnh CT của một bé gái 13 tuổi biểu hiện với khối vùng bụng dưới.
Đây là một khối u vừa có thành phần nang vừa có thành phần đặc, kèm một số vôi hóa.
Các thành phần đặc không đồng nhất.
Khối u được phẫu thuật cắt bỏ và giải phẫu bệnh cho thấy u quái có thành phần ác tính, kèm di căn hạch bạch huyết.

Xảo ảnh gương (mirror artifact) của bàng quang có thể giả dạng một khối u buồng trứng dạng nang.
Khi còn nghi ngờ, siêu âm lại sau khi bệnh nhân đi tiểu hết sẽ giải quyết được vấn đề này.

Nang ruột đôi là dị tật nhân đôi của ruột.
Phần lớn không thông thương với lòng ruột.
Chúng có thể xuất hiện ở bất kỳ vị trí nào dọc theo ống tiêu hóa.
Đa số nằm ở hỗng tràng và hồi tràng. Hầu hết nằm ở phía mạc treo ruột và nếu cần cắt bỏ, phải tiến hành cắt đoạn ruột kèm theo. Nang ruột đôi biểu hiện bằng xuất huyết, lồng ruột, tắc ruột và đau bụng.
Có thể được phát hiện qua siêu âm trước sinh.

Trong các trường hợp điển hình, nang có lớp lót nhiều tầng, giống hệt thành ruột và có thể quan sát thấy nhu động ruột.
Nếu nang đã bị nhiễm trùng, các lớp này có thể bị bong tróc. Siêu âm thường đủ để chẩn đoán xác định.

Đây là trường hợp một bé gái được phát hiện nang từ trước sinh.
Siêu âm cho thấy nang có cấu trúc nhiều lớp và hai buồng trứng bình thường.
Trong phẫu thuật, một đoạn hồi tràng đôi đã được cắt bỏ.

Một bé gái sáu tháng tuổi nhập viện vì nôn ói.
Siêu âm phát hiện một cấu trúc nang nhiều lớp ở mặt trong của tá tràng. Nang được cắt bỏ một phần, thành chung với tá tràng được giữ nguyên tại chỗ.

Kết quả giải phẫu bệnh lý xác nhận là nang ruột đôi.

Đây là hình ảnh không điển hình của một nang ruột đôi.
Siêu âm phát hiện một tổn thương tăng âm ở vùng bụng trên bên trái, không có mối liên hệ rõ ràng với các cơ quan lân cận.
Trong phẫu thuật, một khối u của mạc treo ruột đã được cắt bỏ.
Trên đại thể, khối u chứa đầy chất đặc sệt giống bột nhão.
Trên vi thể, xác định đây là nang ruột đôi của hỗng tràng.

U nang bạch huyết ổ bụng bao gồm các ống bạch huyết giãn rộng, tương tự như các tổn thương dạng nang ở vùng cổ.
Đôi khi thuật ngữ nang mạc nối hoặc nang mạc treo ruột cũng được sử dụng.

Trên siêu âm, các khối dạng nang được ghi nhận, có thể trong hoặc đục, đơn thùy hoặc có vách ngăn, kích thước từ nhỏ đến rất lớn.
Đối với các tổn thương rất lớn chỉ có một vài vách ngăn, việc phân biệt với cổ trướng là khó khăn. U nang bạch huyết không len lỏi vào các khoang nhỏ như cổ trướng, nhưng chúng có thể rất mềm với thành gấp nếp.

CT sẽ cho thấy các khối có tỷ trọng nước.
Các vách ngăn thường khó quan sát hơn so với siêu âm. Sau xuất huyết, tổn thương thậm chí có thể trông đặc.

Đặc điểm trên MRI phụ thuộc vào sự vắng mặt hay hiện diện của chảy máu hoặc nhiễm trùng. Các nang không biến chứng có tín hiệu thấp trên chuỗi xung T1W và tăng tín hiệu trên chuỗi xung T2W, nhưng các tín hiệu này có thể thay đổi sau xuất huyết.

Bé trai một tuổi nhập viện vì bụng phình to.
Siêu âm phát hiện một tổn thương dạng nang kích thước lớn, trải dài từ gan xuống vùng chậu.
Ghi nhận có một số cặn lắng bên trong.

Ảnh MRI mặt phẳng coronal chuỗi xung T2W cho thấy rõ hơn mức độ lan rộng của tổn thương.

Trong phẫu thuật, tổn thương được xác định bám vào đại tràng lên, đại tràng này đã được cắt bỏ cùng với u nang bạch huyết.

Đây là trường hợp bé trai hai tuổi với triệu chứng nôn ra mật.

Siêu âm cho thấy một khối u đa nang thành mỏng kích thước lớn, có tính chất khá mềm.

Trong phẫu thuật, u nang bạch huyết của mạc treo ruột đã được cắt bỏ.

Nang thận

Khác với người lớn, nang thận đơn giản hiếm gặp ở trẻ em.
Đặc biệt ở trẻ nhỏ, cần nghĩ đến hội chứng bệnh lý nếu phát hiện nang thận.
Nang thận có thể gặp trong bệnh xơ cứng củ (tuberous sclerosis), hội chứng von Hippel-Lindau, hội chứng Zellweger, và một số bệnh khác.
Ở trẻ em đang chạy thận nhân tạo, thận tự nhiên sẽ xuất hiện các biến đổi dạng nang.

Bệnh thận đa nang di truyền trội nhiễm sắc thể thường và bệnh thận đa nang di truyền lặn nhiễm sắc thể thường ở trẻ nhũ nhi nằm ngoài phạm vi của bài viết này.

Ứ nước thận

Ứ nước thận đơn thuần thường dễ nhận biết.
Nguyên nhân có thể do hẹp khúc nối bể thận – niệu quản, hẹp niệu quản hoặc trào ngược bàng quang – niệu quản.

Nếu tình trạng ứ nước thận rất nặng, việc nhận diện có thể trở nên khó khăn, đặc biệt khi có cặn lắng trong lòng.
Tổn thương có thể bắt chước hình ảnh quai ruột giãn, nhất là khi kèm theo niệu quản giãn ngoằn ngoèo chứa đầy cặn lắng có nhu động.

Đầu dò tần số cao có thể hiển thị một lớp mỏng nhu mô thận bao quanh cấu trúc dạng nang.
Ngay cả hệ thống đài bể thận giãn rất to vẫn có thể là một phần của thận còn chức năng tốt.
Xạ hình thận hoặc chụp MRU sau khi dẫn lưu thận qua da (nephrostomy) có thể cung cấp thông tin về chức năng thận còn lại.

Đây là hình ảnh siêu âm của một bé trai 5 tháng tuổi được phát hiện trước sinh có hệ thống đài bể thận giãn và không thấy niệu quản, phù hợp với hẹp khúc nối bể thận – niệu quản.
Trên mặt cắt dọc, hệ thống đài bể thận giãn được hiển thị rõ ràng.

Một bé trai 1 tuổi được chuyển đến với chẩn đoán u nguyên bào thận dạng nang.

Siêu âm phát hiện một nang lớn ở trung tâm ổ bụng.

Khi khảo sát từ hông trái bằng đầu dò tuyến tính tần số cao, có thể thấy một ít mô nhu mô bao quanh các đài thận giãn rất to. Hình ảnh này phù hợp với ứ nước thận mức độ nặng.

Ban đầu, người ta cho rằng có một số thành phần đặc trong nang.
Tuy nhiên, khi ấn đầu dò, các thành phần này được xác định là cặn lắng.

MRI cho thấy hình ảnh tổng quan hơn về tình trạng ứ nước thận.
Nguyên nhân là do hẹp khúc nối bể thận – niệu quản.

Thận trái có chức năng phân chia 33% trên xạ hình thận.
Phẫu thuật tạo hình bể thận đã được thực hiện thành công.

Bệnh thận đa nang loạn sản

Một quả thận chủ yếu cấu thành bởi các nang có kích thước khác nhau, nhiều khả năng là thận đa nang loạn sản (MCKD).
Trong bệnh thận đa nang loạn sản, không có nhu mô thận bình thường và không có niệu quản.

Khoảng 25% trẻ em mắc MCKD có thận đối bên bị ảnh hưởng bởi các bất thường như trào ngược, hẹp khúc nối bể thận – niệu quản và bất thường về vị trí.
Phần lớn các trường hợp MCKD sẽ thoái triển về kích thước theo thời gian.
Bệnh nhân được theo dõi bằng siêu âm để giám sát sự phát triển hoặc thoái triển của MCKD và các bất thường có thể có ở thận đối bên.

Hình ảnh của một bé trai 1 tháng tuổi được phát hiện MCKD trên siêu âm trước sinh.
Có thể thấy một ít mô thận và nhiều nang lớn.

Trên xạ hình thận với Tc-99-DMSA, không ghi nhận sự hấp thu ở phía bên trái.

Hình ảnh này phù hợp với bệnh thận đa nang loạn sản (MCKD).

Trước sinh, thận trái được chẩn đoán có hệ thống đôi kèm ứ nước thận. Siêu âm sau sinh cho thấy một nang lớn ở cực trên thận trái và một số nang nhỏ hơn (không hiển thị trong hình).
Không thấy nhu mô thận bình thường.

Trên chụp bàng quang – niệu đạo khi tiểu (MCUG), thấy hình ảnh trào ngược vào hệ thống cực dưới, bị đẩy xuống dưới và xoay do khối ở cực trên.
Đây nhiều khả năng là MCKD khu trú ở cực trên.
MCKD có thể ảnh hưởng đến một cực của hệ thống đài bể thận đôi.

U thận nang (Cystic nephroma)

U thận nang bao gồm nhiều nang và vách ngăn, gặp chủ yếu ở trẻ trai nhỏ tuổi và phụ nữ lớn tuổi.
Những trẻ này thường biểu hiện với khối ổ bụng sờ thấy được, hoặc khối u được phát hiện tình cờ trong quá trình chẩn đoán hình ảnh.

U thận nang cũng có thể chỉ gồm các nang đơn thuần và có hình ảnh tương tự u bạch huyết (lymphangioma).
Đặc biệt đối với các khối u lớn, việc xác định phần thận còn lại – nơi khối u xuất phát – có thể rất khó khăn.

Một bé trai 7 tuổi được khám sau khi đái ra sỏi thận.

Trong quá trình siêu âm, phát hiện một khối u đa nang.
Sinh thiết cắt bỏ không lấy hết được tổn thương.
Trong 5 năm theo dõi, tổn thương ổn định, không thay đổi.

Trên MRI, tổn thương có ranh giới không rõ và có tín hiệu tương đương nước trên tất cả các chuỗi xung.
Hình ảnh này phù hợp với u thận nang (cystic nephroma).

U nguyên bào thận (Nephroblastoma)

Đây là hình ảnh của một bé gái 1,5 tuổi có khối u sờ thấy được ở bụng trái.
Siêu âm cho thấy một khối u lớn cấu thành bởi vô số nang, xuất phát từ thận trái.

Trên ảnh MRI mặt phẳng trán chuỗi xung T2W, các nang được hiển thị rõ ràng.
Phần còn lại của thận trái nằm ở phía đuôi của khối u.

Kết quả giải phẫu bệnh xác định là u nguyên bào thận dạng nang biệt hóa một phần.

Áp-xe ổ bụng có thể xuất hiện sau tình trạng viêm các tạng trong ổ bụng, thường gặp nhất là viêm ruột thừa, hoặc sau phẫu thuật. Các áp-xe này thường có hồi âm hỗn hợp nhưng cũng có thể có thành phần dạng nang chiếm ưu thế. Chiến lược chẩn đoán hình ảnh ở trẻ em ưu tiên sử dụng siêu âm nhiều hơn so với người lớn, và trong các thủ thuật dẫn lưu, gây mê toàn thân thường là cần thiết.

Túi thừa Meckel là phần còn lại của ống noãn hoàng mạc treo ruột, nằm ở đoạn hồi tràng xa. Túi thừa có thể chứa các mô dị vị của niêm mạc dạ dày hoặc tụy. Thường không có triệu chứng và được phát hiện tình cờ trong quá trình phẫu thuật.

Các triệu chứng có thể xuất hiện, chủ yếu ở trẻ em dưới hai tuổi. Biểu hiện lâm sàng có thể bao gồm xuất huyết tiêu hóa, lồng ruột hoặc xoắn ruột gây tắc nghẽn. Bệnh thậm chí có thể biểu hiện giống viêm ruột thừa.

Chẩn đoán có thể được thực hiện bằng xạ hình với Technetium 99m pertechnetate, giúp hiển thị vùng niêm mạc dạ dày lạc chỗ.

Túi thừa Meckel bị viêm có thể được phát hiện trên siêu âm, nhưng dễ bị chẩn đoán nhầm với lồng ruột hoặc khối viêm quanh ruột thừa do biểu hiện thành ruột dày.

Bé trai 9 tuổi với triệu chứng xuất huyết trực tràng.
Trên siêu âm phát hiện một cấu trúc dạng nang nằm giữa rốn và bàng quang, có thành nhiều lớp.
Tổn thương được chẩn đoán là túi thừa Meckel hoặc nang đôi ruột.
Trong phẫu thuật, túi thừa Meckel đã được cắt bỏ.

Bé trai 9 tuổi với triệu chứng đau bụng.
Siêu âm và CT cho thấy một cấu trúc dạng nang kèm viêm xung quanh nằm phía trên bàng quang. Siêu âm ghi nhận thành nang có cấu trúc nhiều lớp.
Chẩn đoán trước phẫu thuật là túi thừa Meckel hoặc nang đôi ruột.

Trong phẫu thuật, túi thừa Meckel đã được cắt bỏ.

Bé gái 6 tuổi nhập viện với tắc ruột cấp tính.

Trên lâm sàng, lồng ruột được nghi ngờ. Siêu âm cho thấy một tổn thương dạng nang với dấu hiệu xoáy nước (whirlpool sign), có thể là nang đôi ruột hoặc túi thừa Meckel.

Trong phẫu thuật, phát hiện túi thừa Meckel kèm dính ruột và xoắn ruột.

Phổi lạc chỗ ngoài thùy có thể xuất hiện ở khoang sau phúc mạc, chủ yếu ở bên trái tại vị trí trên thượng thận. Tổn thương thường được phát hiện trên siêu âm trước sinh dưới dạng một khối tăng âm. Thành phần nang thường hiện diện. Tổn thương này cần được đưa vào chẩn đoán phân biệt với xuất huyết tuyến thượng thận hoặc u nguyên bào thần kinh.

“Thận thứ ba teo nhỏ” được phát hiện trước sinh. Sau sinh, ghi nhận một khối vừa dạng nang vừa dạng đặc ở vùng bụng trên bên trái, tách biệt hoàn toàn với lách, thận và tuyến thượng thận. Chẩn đoán sơ bộ là phổi lạc chỗ sau phúc mạc được đặt ra và sau đó được xác nhận qua kết quả giải phẫu bệnh.

Nang ống mật chủ là một dị tật hiếm gặp. Biểu hiện lâm sàng điển hình bao gồm vàng da, khối ở vùng bụng trên phải và đau bụng. Tam chứng này chỉ xuất hiện ở chưa đến một nửa số bệnh nhân.

Người ta cho rằng đoạn kênh chung dài giữa ống mật chủ và ống tụy là yếu tố thuận lợi dẫn đến hình thành nang ống mật chủ. Dịch tụy được cho là trào ngược vào ống mật chủ, gây xói mòn thành ống.

Phân loại Todani thường được sử dụng (xem sơ đồ). Týp 1 là phổ biến nhất, tiếp theo là týp 4.

Siêu âm có thể phát hiện các tổn thương này. MRCP có thể hỗ trợ chẩn đoán.

Nang ống mật chủ có thể biến chứng bởi sự hình thành sỏi. Nếu sỏi bị kẹt, có thể gây giãn ống mật và tạo ra ấn tượng nhầm lẫn rằng đây là týp 4 thay vì týp 1.

Điều trị là phẫu thuật cắt bỏ, vì đây là bệnh lý tiền ung thư.

Nang ống mật chủ được phát hiện trước sinh, được xác nhận trên siêu âm sau sinh là nang Todani týp 1. Nang được phẫu thuật cắt bỏ vài ngày sau khi sinh kèm theo nối ống mật-hỗng tràng và quai Roux-en-Y.

Nếu vách ngăn âm đạo tồn tại dai dẳng, phần âm đạo gần (colpos) và/hoặc tử cung (metros) có thể bị giãn rộng do tích tụ dịch hoặc máu, gây ra tình trạng hydrometrocolpos.

Bệnh lý này xảy ra ở hai nhóm tuổi: ở trẻ sơ sinh gái, thường được phát hiện trước sinh, và ở trẻ gái trong độ tuổi dậy thì, khi máu kinh nguyệt tích tụ trong âm đạo.

Nguyên nhân gây bệnh bao gồm: màng trinh không thủng, hoặc teo âm đạo do vách ngăn âm đạo ngang.

Bệnh có thể đi kèm với bất sản thận. Thận cần được khảo sát hình ảnh trong mọi trường hợp trẻ gái có dị tật cơ quan sinh dục.

Siêu âm có thể cung cấp chẩn đoán chính xác. Các dị tật của tử cung được đánh giá tốt hơn bằng MRI.

Chẩn đoán phân biệt bao gồm: áp xe túi cùng Douglas, nang đôi trực tràng, u quái buồng trứng.

Video cho thấy một nang lớn, đục ở vùng bụng dưới, với tử cung nhỏ nằm phía trên, ở một trẻ sơ sinh gái, phù hợp với hình ảnh hydrocolpos.

Xuất huyết tuyến thượng thận chủ yếu xảy ra ngay sau sinh. Biểu hiện ban đầu là một khối tăng âm, sau đó hóa lỏng dần trong vài tuần. Các bác sĩ Nhi khoa có thể lo lắng nếu quá trình hóa lỏng diễn ra chậm, vì sợ bỏ sót u nguyên bào thần kinh (neuroblastoma). Sự vắng mặt của dòng chảy mạch máu và vôi hóa gợi ý chẩn đoán xuất huyết. Ngoài ra, kích thước tổn thương giảm dần theo thời gian cũng ủng hộ chẩn đoán xuất huyết.

Nếu xuất huyết tuyến thượng thận xảy ra trong giai đoạn trước sinh, trẻ có thể được sinh ra với một tổn thương dạng nang, đôi khi được phát hiện tình cờ. Đôi khi vẫn còn nhìn thấy một phần tuyến thượng thận với cấu trúc nhiều lớp đặc trưng. Tổn thương này có thể bị nhầm lẫn với cực trên bị tắc nghẽn của thận đôi (duplex kidney).

Xuất huyết tuyến thượng thận bên trái có liên quan đến huyết khối tĩnh mạch thận trái. Tĩnh mạch thượng thận trái đổ vào tĩnh mạch thận trái, khác với tĩnh mạch thượng thận phải vốn đổ trực tiếp vào tĩnh mạch chủ dưới.

Giống như mọi ổ xuất huyết, xuất huyết tuyến thượng thận có thể bị nhiễm trùng dẫn đến hình thành áp xe.

Bé trai 2 ngày tuổi với biểu hiện chậm thải phân su. Siêu âm phát hiện tình cờ một tổn thương xuất huyết tuyến thượng thận đã hóa nang, nhiều khả năng xảy ra từ trước sinh.

Hai tháng sau, tổn thương đang trong quá trình thoái triển.

Bé trai sơ sinh nhập viện vì đái máu. Siêu âm cho thấy huyết khối tĩnh mạch thận trái với hình ảnh thận sưng to và không có dòng chảy tĩnh mạch.

Tuyến thượng thận trái to ra và một phần có cấu trúc dạng nang, phù hợp với xuất huyết tuyến thượng thận trái.

Bé gái 1 tháng tuổi có biểu hiện sốt và xuất huyết tuyến thượng thận trái. Nhiễm trùng ổ xuất huyết được nghi ngờ. Chọc hút cho thấy mủ và dẫn lưu qua da được đặt vào. Tổn thương thoái triển chậm.

Nang lách có thể là bẩm sinh hoặc mắc phải, trong đó phần lớn là do chấn thương. Nang bẩm sinh còn được gọi là nang biểu mô hoặc nang dạng thượng bì (epidermoid).

Nang có thành dày thường được xem là mắc phải, xuất hiện sau chấn thương hoặc sau nhiễm trùng. Các nang này có thể không có âm vang hoặc chứa các mảnh vụn bên trong. Đối với các nang nhỏ, chẩn đoán thường khá rõ ràng. Tuy nhiên, với các nang lớn, việc xác định cơ quan nguyên phát có thể gặp nhiều khó khăn.

Nhiều nang có thể được ghi nhận trong bệnh cảnh u mạch bạch huyết lan tỏa (lymphangiomatosis).

Một bệnh nhân nữ 16 tuổi được chỉ định chụp hình ảnh để đánh giá khối u buồng trứng. Trong quá trình thăm khám, tình cờ phát hiện một nang lách chứa nhiều mảnh vụn bên trong. Tổn thương này ổn định trong suốt bốn năm theo dõi vừa qua.

Các khối tụ máu trong ổ bụng thường có hồi âm dày (tăng âm) khi mới xuất hiện, nhưng trong giai đoạn tiêu máu thường trở nên giảm âm hoặc vô âm và có thể biểu hiện như một khối dạng nang. Khai thác tiền sử bệnh đầy đủ sẽ giúp dẫn đến chẩn đoán chính xác.

Tụ máu tá tràng

Một bé trai bảy tuổi bắt đầu nôn ói vài giờ sau khi nội soi tá tràng có sinh thiết. Siêu âm ghi nhận một khối tăng âm ở đoạn ba của tá tràng, phù hợp với hình ảnh tụ máu.

Sau 6 tuần, ghi nhận một tổn thương vô âm có một số vách ngăn bên trong

Bệnh nhân nữ mười lăm tuổi mắc chứng chán ăn tâm thần (anorexia nervosa) với các dấu hiệu và triệu chứng của viêm tụy mức độ nhẹ. Siêu âm ghi nhận một tổn thương dạng nang tăng âm nằm phía dưới tụy, áp sát thành tá tràng, hình ảnh gợi ý tụ máu.

Khi khai thác thêm tiền sử, phát hiện bệnh nhân có hành vi tự gây thương tích.

U quái vùng cùng cụt (Sacrococcygeal teratoma)

U quái vùng cùng cụt được cấu thành từ mô đặc, các nang và vôi hóa. Chúng thường được phát hiện qua siêu âm trước sinh và có thể có kích thước rất lớn. Có một hệ thống phân loại như sau:

1. Hoàn toàn bên ngoài, không có thành phần trước xương cùng
2. Thành phần bên ngoài và thành phần trong khung chậu
3. Thành phần bên ngoài và thành phần bên trong lan vào ổ bụng
4. Hoàn toàn bên trong, không có thành phần bên ngoài

Khối u loại 4 có thể không được phát hiện lúc sinh và biểu hiện muộn hơn với triệu chứng táo bón. Nồng độ alpha-fetoprotein sẽ tăng cao.

Chẩn đoán thường được thực hiện qua thăm khám lâm sàng và được xác nhận bằng siêu âm. MRI thường được chỉ định để ghi nhận chính xác mức độ lan rộng của khối u, đặc biệt là để đánh giá sự xâm lấn vào ống sống, mặc dù siêu âm cũng có thể thực hiện được điều này ở trẻ sơ sinh và trẻ nhũ nhi.

Bé gái 2 tuổi với khối vùng cùng cụt. Trên siêu âm thấy một tổn thương dạng nang ở phía trước xương cùng, phù hợp với u quái vùng cùng cụt loại 4. Khối u đã được cắt bỏ hoàn toàn.

Sự xâm lấn vào ống sống có thể thấy được trên siêu âm, nhưng MRI cung cấp cái nhìn tổng quan tốt hơn và là tài liệu để so sánh trong tương lai.

Hình MRI cắt dọc cạnh đường giữa cho thấy một khối dạng nang trước xương cùng.

Bé gái sơ sinh với u quái vùng cùng cụt có thành phần đặc và dạng nang cả bên ngoài lẫn bên trong, kèm theo sự xâm lấn lớn vào ống sống.

U quái thành dạ dày

U quái có thể xuất hiện ở các vị trí khác ngoài buồng trứng hoặc vùng cùng cụt. Chúng sẽ bao gồm các thành phần dạng nang, đặc và/hoặc vôi hóa. Hình ảnh siêu âm của chúng thường gây nhầm lẫn, cũng như cơ quan nguyên phát của chúng. MRI đóng vai trò quan trọng trong trường hợp này.

Bé trai 4 tháng tuổi với một khối lớn trong ổ bụng. Siêu âm cho thấy hỗn hợp thành phần đặc và dạng nang. Khối u tách biệt với các tạng đặc trong ổ bụng.

MRI cho thấy khối u có thành phần vừa dạng nang vừa đặc. Trong phẫu thuật, một u quái lành tính của thành dạ dày đã được cắt bỏ.

Nang giả tụy là một ổ tích tụ dịch được bao bọc bởi thành xơ. Tổn thương này có thể xuất hiện sau chấn thương tụy hoặc sau viêm tụy, thường gặp nhất sau liệu pháp asparaginase, đặc biệt được sử dụng trong điều trị bệnh bạch cầu.

Ở các bé gái lớn tuổi hơn, có thể xuất hiện các khối u dạng nang của tụy. Loại phổ biến nhất là u giả nhú đặc.

Bé gái 16 tuổi với tổn thương dạng nang ở đuôi tụy. Sau khi cắt bỏ, kết quả giải phẫu bệnh cho thấy u giả nhú đặc.

Nang ống niệu rốn

Ống niệu rốn (urachus) là cấu trúc nối giữa bàng quang nguyên thủy và dây rốn. Nếu ống này không bị tắc nghẽn hoàn toàn, có thể để lại nhiều dạng tồn dư khác nhau. Ống niệu rốn có thể vẫn còn thông, cho phép nước tiểu thoát ra qua rốn. Dạng tồn dư phổ biến nhất là túi thừa ở đỉnh bàng quang. Ngoài ra, một phần ống niệu rốn cũng có thể tồn tại dưới dạng nang trên đường đi của ống này.

Bé trai 9 tuổi với đau hố chậu phải kéo dài 3 ngày. Bệnh nhân được nghi ngờ viêm ruột thừa, tuy nhiên siêu âm cho thấy ruột thừa bình thường và một nang viêm phía trên bàng quang. Sau điều trị kháng sinh, tổn thương được phẫu thuật cắt bỏ. Kết quả giải phẫu bệnh cho thấy nang được lót bởi biểu mô đường tiết niệu, phù hợp với tồn dư ống niệu rốn.

Vai trò của Chẩn đoán Hình ảnh

1. Xác định xem khối đó có phải là khối thận hay không.
   Trong hầu hết các trường hợp, siêu âm có thể xác định được khối xuất phát từ thận. Đặc biệt cần tìm kiếm dấu hiệu móng vuốt.
   Đối với các khối lớn, việc xác định có thể khó khăn và MRI hoặc CT có thể giải quyết vấn đề này.
   Một khối u nguyên bào thần kinh lớn chèn ép hoặc xâm lấn thận có thể trông giống như khối u thận.
2. Đây có phải là u Wilms hay có thể là bệnh lý khác?
   Nếu là khối thận, thì trong hầu hết các trường hợp sẽ là u Wilms, đặc biệt ở nhóm tuổi từ 6 tháng đến chín tuổi. Để chẩn đoán phân biệt, cần tìm các dấu hiệu không điển hình của u Wilms, như hạch bạch huyết to nhiều (ung thư biểu mô tế bào thận hoặc u lympho) hoặc di căn gan và xương (u sarcom tế bào sáng).
3. Phân giai đoạn
   Khi u Wilms là chẩn đoán có khả năng nhất, nhưng cũng như đối với các khối u khác, phân giai đoạn là bước tiếp theo.
   Đặc biệt cần tìm kiếm huyết khối trong lòng mạch, di căn phổi (giai đoạn IV) và khối u ở thận đối bên (giai đoạn V)

Dấu hiệu móng vuốt

Dấu hiệu này trong các khối u thận có giá trị trong việc xác định khối u xuất phát từ thận, thay vì chỉ nằm kề cận thận và làm biến dạng đường viền thận.

Dấu hiệu móng vuốt đề cập đến các góc nhọn ở hai bên khối, được tạo thành bởi phần nhu mô bình thường còn lại bao quanh khi khối u xuất phát từ thận.

Hình ảnh
U Wilms bên trái ở bé gái một tuổi.
Phần thận còn lại trải dài bao quanh khối u, tạo thành “dấu hiệu móng vuốt”.

Xử trí

Chẩn đoán hình ảnh đóng vai trò hạn chế trong việc xác định bản chất chính xác và hướng xử trí của khối u thận ở trẻ em, vì hầu hết các khối u thận ở trẻ em đều sẽ được phẫu thuật cắt bỏ và phần lớn là u Wilms.
Tuổi khởi phát là yếu tố dự báo loại khối u quan trọng hơn nhiều.

Trẻ từ 0–6 tháng tuổi

Ngoài u Wilms, chẩn đoán phân biệt bao gồm hai loại khối u xuất hiện chủ yếu ở trẻ nhũ nhi: u nguyên bào thận trung mô bẩm sinh và u rhabdoid của thận (MRTK). Cả hai loại khối u này đều được điều trị bằng phẫu thuật cắt bỏ nguyên phát. Do đó, các khối u thận ở trẻ dưới sáu tháng tuổi được ưu tiên phẫu thuật cắt bỏ nguyên phát nếu có thể.

Trẻ từ 6 tháng – 9 tuổi
Khối u thận ở trẻ em trong nhóm tuổi này được coi là u Wilms mà không cần xác nhận mô học.

>9 tuổi
Ở trẻ em trên 9 tuổi, trong hầu hết các trường hợp sẽ được thực hiện cắt thận nguyên phát.
Ung thư biểu mô tế bào thận (RCC) phổ biến hơn u Wilms trong nhóm tuổi này.

Bảng này tóm tắt các đặc điểm của các khối u thận ở trẻ em.

Một số khối u thận ở trẻ em có thể được phân biệt với u Wilms dựa trên các đặc điểm lâm sàng và hình ảnh học.

• U Wilms thường rất lớn khi được phát hiện. Đây là chẩn đoán có khả năng nhất, đặc biệt khi có khối u hai bên, xâm lấn tĩnh mạch hoặc di căn phổi.
• Bệnh nguyên bào thận (Nephroblastomatosis) xảy ra thường xuyên nhất ở trẻ sơ sinh và được đặc trưng bởi nhiều khối dưới bao thận hai bên, thường kết hợp với u Wilms.
• Ung thư biểu mô tế bào thận hiếm gặp ở trẻ em, ngoại trừ khi liên quan đến hội chứng von Hippel–Lindau, và thường xuất hiện ở thập kỷ thứ hai của cuộc đời.
• U nguyên bào thận trung mô bẩm sinh (CMN) là khối u thận phổ biến nhất trong giai đoạn sơ sinh và là khối u thận lành tính thường gặp nhất ở trẻ em. Hình ảnh xoáy nước của khối u trên siêu âm có thể gợi ý u nguyên bào thận trung mô bẩm sinh.
• U rhabdoid được phân biệt bởi sự kết hợp với các khối u nội sọ đồng thời.
• Các khối u thận dạng nang nhiều thùy bao gồm u thận dạng nang (cystic nephroma) và u nguyên bào thận dạng nang biệt hóa một phần (CPDN). Chẩn đoán được gợi ý bởi một khối lớn gồm nhiều nang và không có mô đặc dạng nốt. Điều trị là phẫu thuật cắt bỏ.
• U sarcom tế bào sáng của thận (CCSK) được biết đến với xu hướng di căn xương, một vị trí di căn hiếm gặp của u Wilms.

• U mỡ cơ mạch (Angiomyolipoma) chứa mô mỡ và liên quan đến bệnh xơ cứng củ (tuberous sclerosis).
• Ung thư biểu mô tủy thận xảy ra ở bệnh nhân mang hồng cầu hình liềm hoặc bệnh huyết sắc tố SC và biểu hiện là khối xâm lấn kèm di căn.
• Khối u thận hóa xương ở trẻ nhũ nhi (ORTI) được phân biệt với u nguyên bào thận trung mô bằng sự hiện diện của các thành phần hóa xương. Khối u thoát vị vào bể thận và có hình ảnh tương tự sỏi san hô.
• U tuyến thận trung thận (Metanephric adenoma) không có đặc điểm đặc hiệu nhưng luôn có ranh giới rõ.
• U lympho thận được đặc trưng bởi nhiều khối đồng nhất, thường kèm theo hạch bạch huyết to.

Hơn 90% các khối u thận ở trẻ em là u Wilms, còn gọi là u nguyên bào thận (nephroblastoma). U Wilms thường gặp ở trẻ em trong độ tuổi từ 6 tháng đến chín tuổi, với đỉnh tần suất mắc bệnh từ 2 đến 3 tuổi.

U Wilms thường có kích thước rất lớn tại thời điểm chẩn đoán ban đầu, và trẻ thường đến khám vì bụng căng phồng.
Trẻ mắc u Wilms thường không có biểu hiện bệnh nặng.

Ca lâm sàng 1
Hình ảnh chuỗi xung T2W mặt phẳng coronal cho thấy một khối u không đồng nhất ở thận trái với các thành phần nang nhỏ.
Khối u ngấm thuốc kém hơn so với phần nhu mô thận bình thường còn lại ở ngoại vi.
Các thành phần đặc của khối u cho thấy hạn chế khuếch tán rõ rệt (mũi tên).
Đây là u Wilms ở bé trai năm tuổi. Hóa trị tiền phẫu được thực hiện theo phác đồ Umbrella của SIOP-RTSG, sau đó tiến hành cắt thận.

Hội chứng Beckwith-Wiedemann

Các khối u nhỏ hơn có thể được phát hiện khi triệu chứng khởi phát là đái máu, đau bụng, hoặc tăng huyết áp kèm đau đầu, hoặc trong quá trình sàng lọc bằng siêu âm ở trẻ mắc các hội chứng có nguy cơ cao phát triển u nguyên bào thận, như hội chứng Beckwith-Wiedemann, WAGR, hội chứng Perlman, DICER 1 và hội chứng Li-Fraumeni.

U nguyên bào thận hai bên thường liên quan đến yếu tố di truyền hoặc hội chứng bệnh lý.

Các khối u nhỏ thường có cấu trúc đồng nhất và tăng âm.
Các khối u lớn hơn thường không đồng nhất hơn với các thành phần nang hoại tử và xuất huyết.
10% u nguyên bào thận có vôi hóa mịn.

Phổi là vị trí di căn thường gặp nhất.
Di căn gan và xương hiếm gặp.

Ca lâm sàng 2
Đây là bé trai hai tuổi mắc hội chứng Beckwith-Wiedemann.
Siêu âm sàng lọc phát hiện một khối u nhỏ đồng nhất ở phần thận trái của thận móng ngựa.

Đặc điểm hình ảnh MRI

U Wilms thường không đồng nhất, giảm tín hiệu trên chuỗi xung T1W và tăng tín hiệu trên chuỗi xung T2W.
Các thành phần nang hoại tử thường hiện diện.
Ngấm thuốc tương phản từ Gadolinium không đồng nhất và kém hơn so với nhu mô thận bình thường.

Các thành phần đặc của khối u sẽ biểu hiện hạn chế khuếch tán.
Dấu hiệu xuất huyết thường gặp. Các vùng xuất huyết cũng có thể biểu hiện hạn chế khuếch tán, do đó cần đánh giá chuỗi xung T1W để tìm dấu hiệu chảy máu.

MRI có thể hiển thị rõ ràng huyết khối u trong tĩnh mạch thận và tĩnh mạch chủ dưới, cũng như tình trạng hạch bạch huyết to. Phương pháp này cho phép đo đạc chính xác và có thể lặp lại kích thước khối u theo ba chiều, trên cả hình ảnh ban đầu và các lần theo dõi sau.

Ca lâm sàng 3
Hình ảnh MRI này của bé gái ba tuổi có khối u thận phải.
Cuộn xem qua các lát cắt chuỗi xung T2W mặt phẳng coronal.
Có một huyết khối u lớn lan từ tĩnh mạch thận vào tĩnh mạch chủ dưới (mũi tên).

Tiếp tục xem hình ảnh siêu âm…

Đây là hình ảnh siêu âm ban đầu của cùng bệnh nhân, cho thấy khối u và huyết khối u.

Ca lâm sàng 4
Video này của bé gái ba tuổi có khối lớn ở hố thắt lưng phải.

Siêu âm với đầu dò tần số cao cho thấy khối u xuất phát từ thận phải.
Phần đài bể thận còn lại bị giãn, đây là trường hợp thường gặp.

Tiếp tục xem hình ảnh MRI…

Hình ảnh MRI cho thấy mức độ lan rộng của khối u.
Lưu ý huyết khối u trong tĩnh mạch chủ dưới.

Khi đã xác định chắc chắn nguồn gốc thận của khối u, cần khảo sát kỹ thận đối bên để tìm khối u hoặc tình trạng u nguyên bào thận lan tỏa (nephroblastomatosis) (xem bên dưới).
Tìm kiếm các hạch bạch huyết cạnh động mạch chủ bị to.
Sử dụng Doppler màu để đánh giá sự thông thoáng của tĩnh mạch thận và tĩnh mạch chủ dưới, vì u Wilms có xu hướng xâm lấn vào tĩnh mạch thận và tĩnh mạch chủ dưới.

Phát hiện di căn gan cần thúc đẩy xem xét các chẩn đoán phân biệt khác.

Phân giai đoạn và phẫu thuật

Phẫu thuật là nền tảng trong điều trị u Wilms.
Nhóm Ung thư Nhi khoa (COG) tại Bắc Mỹ khuyến nghị phẫu thuật trước hóa trị, trong khi SIOP tại châu Âu đề xuất hóa trị tiền phẫu.
Cũng như nhóm SIOP, Nhóm Nghiên cứu U Wilms Quốc gia (NWTSG) lo ngại về việc sinh thiết trước do nguy cơ nâng giai đoạn khối u.

SIOP khuyến nghị hóa trị tiền phẫu nhằm giảm nguy cơ vỡ khối u trong phẫu thuật, hạ giai đoạn khối u và giảm nhu cầu xạ trị.
Ưu điểm của hóa trị tiền phẫu là giúp xác định phân nhóm mô học ưu thế nguyên bào kháng hóa chất nguy cơ cao, vốn cần được tăng cường điều trị.

Đây là phiên bản tóm tắt của hệ thống phân giai đoạn u Wilms.

Thận có thể chứa các mầm thận (nephrogenic rest), là mô phôi thai còn tồn tại.
Khi có nhiều mầm thận cùng hiện diện, tình trạng này được gọi là nephroblastomatosis.
Hầu hết các mầm thận tự thoái triển, tuy nhiên chúng có thể chuyển dạng thành u Wilms.

Trên siêu âm, u Wilms khó phát hiện do các tổn thương này thường có độ hồi âm tương tự vỏ thận.

Hình ảnh
Nephroblastomatosis dai dẳng ở một bé trai bảy tuổi đã được điều trị u Wilms cách đây năm năm. Quan sát thấy một viền mô tăng hồi âm ở ngoại vi. Các tổn thương tồn dư này được theo dõi bằng siêu âm định kỳ cho đến năm năm sau điều trị.

Kỹ thuật hình ảnh vi dòng chảy (microflow imaging) có thể hỗ trợ xác định các vùng giảm tưới máu trong nephroblastomatosis.

Hình ảnh
Bé trai hai tuổi có u Wilms ở thận trái và nephroblastomatosis hai bên. Trên hình ảnh màu vi dòng chảy, vùng tổn thương có tưới máu kém hơn so với mô thận bình thường.
Tiếp tục xem các hình ảnh MRI…

Trên MRI, nephroblastomatosis được quan sát rõ nhất trên các chuỗi xung sau tiêm thuốc tương phản từ và chuỗi xung khuếch tán (DWI).

Hình ảnh
Các hình ảnh MRI của cùng bệnh nhân cho thấy tình trạng giảm tưới máu của mô bệnh lý và hạn chế khuếch tán mạnh với giá trị ADC thấp.
Bệnh nhân được điều trị hóa trị liệu tiền phẫu, sau đó khối u ở bên trái được cắt bỏ qua phẫu thuật cắt thận bán phần. Nephroblastomatosis lan tỏa được điều trị bằng phác đồ hóa trị AV (Actinomycin D và Vincristin) hàng tháng trong một năm.

U nguyên bào thận bẩm sinh hầu như luôn là khối u thận lành tính và có thể được phát hiện trước sinh.
Đây là khối u thận thường gặp nhất ở trẻ sơ sinh và phần lớn được phát hiện trước một tuổi.
Tuổi của bệnh nhân còn rất nhỏ là yếu tố gợi ý mạnh mẽ cho loại u này.

Trên hình ảnh học, không có đặc điểm rõ ràng nào để phân biệt u nguyên bào thận bẩm sinh với u Wilms, mặc dù hình ảnh xoáy cuộn (whirlpool) của khối u trên siêu âm có thể gợi ý u nguyên bào thận bẩm sinh.
Khối u được điều trị bằng phẫu thuật cắt thận.

Video
Ở một bé trai sơ sinh, bác sĩ sản khoa sờ thấy một khối u ở bụng.
Siêu âm cho thấy một khối lớn ở cực trên thận phải. Đoạn video gợi ý hình ảnh xoáy cuộn ở một phần của khối u.

Tiếp tục với hình ảnh MRI.

MRI
Khối u có cường độ tín hiệu tương tự mô thận bình thường trên tất cả các chuỗi xung.
Mức độ ngấm thuốc tương phản từ của khối u cũng tương đương với phần nhu mô thận còn lại.

Thận đã được phẫu thuật cắt bỏ và kết quả giải phẫu bệnh xác nhận là u nguyên bào thận.

Khối u thận dạng nang đa thùy là một tổn thương dễ gây nhầm lẫn.
Tổn thương này có thể là u thận dạng nang lành tính, hoặc u nguyên bào thận dạng nang biệt hóa một phần ác tính.
Chỉ có nhà giải phẫu bệnh mới có thể phân biệt được hai thể này.

Bác sĩ chẩn đoán hình ảnh cần phân biệt các khối u dạng nang đa thùy xuất phát từ thận với sự bảo tồn một phần mô thận bình thường, với thận loạn sản đa nang trong đó không còn thấy mô thận bình thường.

Hình ảnh
Siêu âm và MRI của bé trai bốn tuổi với tổn thương dạng nang đa thùy ở vùng cực giữa thận trái (mũi tên).
Tổn thương được phát hiện tình cờ khi bé được chín tháng tuổi. Trong quá trình theo dõi, không ghi nhận sự thay đổi nào. Tổn thương phù hợp với u thận dạng nang, một tình trạng lành tính.
Tổn thương tương tự được quan sát trên ảnh chuỗi xung T2W mặt phẳng ngang.

Các hình ảnh này thuộc về bé gái một tuổi.
Trên siêu âm, ghi nhận một khối u đa nang với tín hiệu tưới máu ở các vách ngăn.

Hình ảnh chuỗi xung T2W cho thấy rõ hơn phạm vi của tổn thương. Có thể quan sát thấy phần mô thận bình thường còn lại ở cực dưới, giúp phân biệt tổn thương này với thận loạn sản đa nang.

Khối u này được chẩn đoán là u thận dạng nang, và bệnh nhân đã được phẫu thuật cắt thận phải.

Thận loạn sản đa nang

Bé trai 8 tháng tuổi với hình ảnh thận loạn sản đa nang.
Trên siêu âm, ghi nhận nhiều nang và không quan sát thấy mô thận bình thường.
Không cần thực hiện thêm các phương pháp chẩn đoán hình ảnh bổ sung.
Thông thường, siêu âm theo dõi được thực hiện để xác nhận sự thoái triển của thận loạn sản đa nang (MCDK) theo thời gian và để phát hiện các bất thường ở thận đối bên (chiếm 30% các trường hợp).

U rhabdoid ác tính của thận là một khối u có tính ác tính cao với tiên lượng xấu.
Di căn xa tại thời điểm chẩn đoán là phổ biến, bao gồm di căn đến phổi, gan, não, hạch bạch huyết và hệ xương.
U rhabdoid thận có thể xuất hiện đồng thời với u não nguyên phát, có thể là u rhabdoid dạng quái thai không điển hình nguyên phát (ATRT), ngoài ra các u khác như u nguyên bào tủy và u màng nội tủy cũng đã được ghi nhận.

Không có đặc điểm hình ảnh nào giúp phân biệt rõ ràng với u Wilms, tuy nhiên cần nghĩ đến u rhabdoid khi khối u tương đối nhỏ với kiểu phát triển xâm lấn, giảm tín hiệu trên chuỗi xung T2W và có hạn chế khuếch tán.

Mặc dù u rhabdoid được ghi nhận có thể có tụ dịch dưới bao thận, biểu hiện này cũng có thể xảy ra như một dạng biểu hiện không điển hình trong u Wilms; tuy nhiên về số lượng tuyệt đối, các ổ tụ dịch này gặp nhiều hơn trong u Wilms so với u rhabdoid.

Hình ảnh minh họa
Bé gái 2 tuần tuổi nhập viện với khối u ở thận trái.
MRI não tại thời điểm chẩn đoán ban đầu cho thấy các tổn thương nhỏ, có thể là di căn (mũi tên).
MRI thực hiện bốn tuần sau đó cho thấy nhiều tổn thương di căn não và hộp sọ.
Bệnh nhân tử vong hai tuần sau đó.

Sarcôm tế bào sáng của thận là bệnh lý hiếm gặp, chiếm khoảng 3% các khối u thận ở trẻ em.
Tỷ lệ sống sót sau 5 năm vào khoảng 80%, tuy nhiên tiên lượng xấu hơn ở trẻ dưới một tuổi.
Khối u có xu hướng di căn vào xương.

Sự kết hợp giữa khối u thận và di căn xương cần gợi ý đến chẩn đoán sarcôm tế bào sáng.

Các đặc điểm hình ảnh thường không đặc hiệu, tuy nhiên các dấu hiệu gợi ý là những khối u này thường đồng nhất với hạn chế khuếch tán không đáng kể.

Video
Bé trai 10 tháng tuổi nhập viện vì khối u vùng bụng. Siêu âm ghi nhận khối u ở thận phải. Tổn thương được thể hiện rõ hơn trên MRI. Phần thận còn lại có hệ thống đài bể thận giãn.
Trên hình ảnh ADC, ghi nhận hạn chế khuếch tán không đáng kể.
Kết quả giải phẫu bệnh xác nhận sarcôm tế bào sáng của thận.

Trên hình ảnh ADC, ghi nhận hạn chế khuếch tán không đáng kể.

Khối u ban đầu được nghĩ đến là u Wilms do mức độ hạn chế khuếch tán không đáng kể, tuy nhiên kết quả giải phẫu bệnh xác nhận đây là sarcôm tế bào sáng của thận.

Ung thư biểu mô tế bào thận (RCC) là khối u thận phổ biến thứ hai ở trẻ em.
RCC hiếm gặp ở trẻ nhỏ và chủ yếu xảy ra ở trẻ trên 10 tuổi.
Bệnh cũng có thể gặp ở bệnh nhân mắc bệnh von Hippel-Lindau, Phức hợp Xơ cứng củ (Tuberous Sclerosis Complex), hoặc sau khi điều trị các bệnh ác tính trước đó (ví dụ: U nguyên bào thần kinh hoặc Bạch cầu cấp).

Hình ảnh
Bệnh nhi nam 9 tuổi nhập viện vì đái máu đại thể nặng.
Thăm khám lâm sàng phát hiện khối ở bụng trái.
Siêu âm cho thấy một khối chủ yếu đặc, có vẻ xâm lấn vào hệ thống đài bể thận giãn rộng.

Trên hình ảnh học, ung thư biểu mô tế bào thận có thể biểu hiện theo nhiều dạng khác nhau.
Khối u có thể có thành phần đặc chiếm ưu thế hoặc chứa các thành phần nang, đồng nhất hoặc không đồng nhất.
Xuất huyết trong khối có thể xảy ra và khối u có thể chứa mô mỡ.
Kích thước khối u tương đối nhỏ kèm theo các mạch máu ngoại vi nổi bật gợi ý chẩn đoán RCC.

Chẩn đoán hình ảnh đóng vai trò thiết yếu trong phân giai đoạn bệnh; sự kết hợp giữa siêu âm, CT và MRI thường được sử dụng.

Video
MRI mô tả rõ ràng khối u ở thận trái. Lưu ý các tĩnh mạch bàng hệ lớn.
Do đái máu đại thể nặng, bệnh nhân được phẫu thuật cắt thận trái.
Kết quả giải phẫu bệnh xác nhận RCC đã được cắt bỏ hoàn toàn.

Có hai loại u lympho chính: U lympho Hodgkin và U lympho không Hodgkin.

U lympho Hodgkin thường biểu hiện bằng hạch bạch huyết vùng cổ to và các khối trung thất.
Bệnh rất hiếm khi khu trú hoàn toàn ở ổ bụng.

U lympho không Hodgkin có thể khu trú đơn thuần ở ổ bụng và thường xuất phát từ một quai ruột.
U lympho không Hodgkin biểu hiện bệnh ngoài hạch thường xuyên hơn so với u lympho Hodgkin.
Tổn thương thận trong u lympho hiếm gặp, nhưng các đặc điểm hình ảnh cần tìm kiếm bao gồm: nhiều tổn thương khu trú đồng nhất, giảm âm trên siêu âm và hạn chế khuếch tán mạnh trên MRI.^5,6

Video
Siêu âm của bệnh nhi nam 3 tuổi. Hình ảnh cho thấy thâm nhiễm lan tỏa cả hai thận.
Ngoài ra, phát hiện nhiều khối giảm âm ở tụy, gan và ruột.
Sự kết hợp giữa tổn thương ruột và LDH huyết thanh tăng cao gợi ý mạnh mẽ chẩn đoán U lympho Burkitt. Chẩn đoán này được xác nhận bằng sinh thiết tủy xương và kỹ thuật đo tế bào dòng chảy (flow cytometry).

Bệnh bạch cầu là bệnh ác tính thường gặp nhất ở trẻ em.
Bệnh có thể ảnh hưởng đến tất cả các tạng đặc trong ổ bụng.
Các tạng có thể bị thâm nhiễm lan tỏa hoặc biểu hiện dạng nốt.

Thận bị ảnh hưởng ở gần một nửa số bệnh nhân mắc bệnh bạch cầu lymphoblastic cấp tính.
Tổn thương có thể một bên hoặc hai bên, biểu hiện dưới dạng các tổn thương khu trú hoặc thâm nhiễm lan tỏa kèm theo thận to.

Dạng thâm nhiễm lan tỏa có hình ảnh khá điển hình với kiểu dải sọc quanh đài thận, tương tự như tổn thương thận trong bệnh u lympho ác tính (hình).

Hình ảnh
Bé trai 4 tháng tuổi nhập viện vì sốt và thiếu máu kèm giảm tiểu cầu. Siêu âm cho thấy thận hai bên to với nhiều tổn thương giảm âm và các bất thường dạng tuyến tính ở cả hai thận.
Ngoài ra còn ghi nhận hình ảnh hạch bạch huyết sau phúc mạc.
Bệnh ác tính huyết học, đặc biệt là bệnh bạch cầu, được nghi ngờ dựa trên sự kết hợp giữa các dấu hiệu hình ảnh và kết quả xét nghiệm.

Tiếp tục xem video…

Việc phân biệt u lympho ác tính và bệnh bạch cầu trên hình ảnh học là khó khăn khi có nhiều tổn thương ngoài tủy xương.

Do đó, chẩn đoán xác định thường dựa trên biểu hiện lâm sàng, kết quả xét nghiệm (thiếu máu và giảm tiểu cầu) và kết quả đo tế bào dòng chảy (flow cytometry).

Trong trường hợp này, chẩn đoán xác định là bệnh bạch cầu.

Chẩn đoán phân biệt chính của u nguyên bào thận (nephroblastoma) là u nguyên bào thần kinh (neuroblastoma).

Các đặc điểm điển hình gợi ý u nguyên bào thần kinh bao gồm: vôi hóa – tạo ra hình ảnh siêu âm đặc trưng như được minh họa trong video – và hiện tượng bao quanh mạch máu mà không xâm lấn vào thành mạch.
Hiện tượng bao quanh mạch máu này khiến động mạch chủ và tĩnh mạch chủ bị đẩy ra phía trước.

Trên siêu âm, khối u thường không đồng nhất và tăng âm, với các vùng vôi hóa tăng sáng.

Trẻ mắc u nguyên bào thần kinh thường có tình trạng toàn thân rất nặng, trong khi trẻ mắc u Wilms thường không như vậy.
Nồng độ Axit Vanillyl Mandelic (VMA) và Axit HomoVanillic (HVA) trong nước tiểu trong hầu hết các trường hợp đều tăng cao.
Tại bệnh viện chúng tôi, các chỉ số này được kiểm tra ở tất cả trẻ em đến khám với chẩn đoán có khối u trong ổ bụng.

video
Bé gái 3 tuổi được chuyển từ bệnh viện tuyến dưới với chẩn đoán khối u thận trái. Siêu âm cho thấy một khối xuất phát từ thận trái. Khối u rất không đồng nhất với nhiều vùng vôi hóa, phù hợp với u nguyên bào thần kinh hơn là u nguyên bào thận.