Category: Đầu cổ

  • Khối u cổ ở trẻ em

    Neck Masses in Children.

    Annemieke Littooij, Cécile Ravesloot and Erik Beek

    Khoa Chẩn đoán hình ảnh của Trung tâm Y tế Đại học Utrecht tại Hà Lan

    Publicationdate

    A mass in the neck is a common finding in children.

    Trong bài viết này, chúng tôi trình bày một bài luận hình ảnh về các khối u vùng cổ ở trẻ em và cung cấp phương pháp tiếp cận chẩn đoán dựa trên vị trí của tổn thương và tính chất nang hay đặc của khối u.

    Siêu âm là phương pháp chẩn đoán hình ảnh được lựa chọn và trong nhiều trường hợp có thể đưa ra chẩn đoán xác định, đặc biệt nếu tổn thương có dạng nang.

    MRI có giá trị trong các tổn thương lớn, để xác định xem tổn thương có xâm lấn vào các khoang sâu hay không.

    CT đôi khi được áp dụng ở những bệnh nhân bị nhiễm trùng cấp tính để đánh giá xem có áp xe hay không.

    Trong trường hợp nghi ngờ u lympho ác tính, siêu âm có thể xác định hạch nào dễ tiếp cận nhất để sinh thiết hoặc cắt bỏ dưới hướng dẫn hình ảnh, trong khi PET/CT được sử dụng để phân giai đoạn.

    Introduction

    Diagnostic approach

    Trong tổn thương vùng cổ ở trẻ em, siêu âm thường có thể xác định được tổn thương là dạng nang hay dạng đặc.

    • Nang
      Trong các tổn thương dạng nang, chẩn đoán thường có thể được thực hiện dựa trên vị trí của tổn thương (xem hình tiếp theo).
    • Hạch bạch huyết
      Nếu tổn thương là đặc, bước tiếp theo là đánh giá xem đó có phải là hạch bạch huyết hay không.
      Thường có nhiều hơn một hạch bạch huyết bị to. Cần phân biệt giữa hạch phản ứng, viêm hạch do lao hoặc bệnh mèo cào và u lympho ác tính.
    • Đặc – không phải hạch bạch huyết
      Nếu tổn thương đặc không phải là hạch bạch huyết, hãy tìm vị trí xuất phát có thể, như tuyến nước bọt, tuyến giáp hoặc cơ ức đòn chũm.
      Các tổn thương đặc dưới da đôi khi có hình ảnh điển hình, như u vôi hóa biểu bì (pilomatrixoma), u mỡ (lipoma) hoặc u mạch máu (hemangioma).

    Tuy nhiên, trong nhiều trường hợp, tổn thương đặc sẽ không đặc hiệu và chẩn đoán chỉ có thể được thực hiện thông qua sinh thiết hoặc cắt bỏ.


    Click on image to enlarge

    Click on image to enlarge

    Location of cystic lesions

    Khi bạn đã xác định rằng tổn thương có tính chất dạng nang, vị trí của nó thường sẽ gợi ý bản chất của tổn thương (hình).

    Tổn thương đường giữa
    Tổn thương đường giữa có thể là nang ống giáp lưỡi, nang bì hoặc nang nhái.
    Có thể yêu cầu trẻ lớn hơn thè lưỡi ra.
    Nang ống giáp lưỡi sẽ di chuyển lên trên cùng với xương móng.
    Nang nhái có vị trí điển hình ở sàn miệng.

    Tổn thương lệch đường giữa
    Tổn thương lệch đường giữa có thể là nang khe mang hoặc u bạch huyết mạch.
    Nang khe mang thường chứa các mảnh vụn.
    U bạch huyết mạch ở vị trí phía trước thường có nhiều nang.
    Ở vùng cổ phía sau, chúng thường là nang đơn độc.

    Cystic lesions

    Trong các tổn thương vùng cổ, trước tiên chúng ta cần xác định xem tổn thương có bản chất dạng nang hay đặc.
    Đối với các tổn thương nang rõ ràng, điều này khá đơn giản.
    Tuy nhiên, có thể gặp khó khăn nếu nang đã bị viêm hoặc khi nang có chảy máu bên trong, vì trẻ em thường đến khám với tổn thương có sẵn kèm theo chảy máu.
    Hãy cố gắng tạo ra hiện tượng xoáy của các thành phần bên trong bằng cách ấn nhẹ đầu dò hoặc thay đổi tư thế của trẻ, đồng thời tìm kiếm dấu hiệu tăng âm phía sau.

    Video cho thấy một khối sưng xuất hiện qua đêm ở một bé gái 13 tuổi.
    Một tổn thương giảm âm được nhìn thấy nằm nông so với động mạch cảnh và sâu so với cơ ức đòn chũm.
    Không thấy sự di chuyển của nội dung tổn thương khi gõ nhẹ bằng đầu dò.
    Khi bé gái được yêu cầu ngồi thẳng, nội dung bên trong xoáy chuyển động.

    Thyroglossal duct cyst

    Nang ống giáp lưỡi là tổn thương thường gặp ở trẻ em.
    Ống giáp lưỡi chạy từ nền lưỡi tại lỗ manh tràng đến tuyến giáp.

    Tuyến giáp phôi thai di chuyển qua ống để đến vị trí bình thường cuối cùng của nó.
    Thông thường, ống giáp lưỡi sau đó sẽ thoái triển, nhưng khi ống tồn tại dai dẳng, nang ống giáp lưỡi có thể phát triển ở bất kỳ vị trí nào dọc theo đường này (hình).

    Nang ống giáp lưỡi di chuyển lên trên khi thè lưỡi ra hoặc trong khi nuốt (xem video tiếp theo).

    Siêu âm thường đủ để chẩn đoán.
    Luôn tìm kiếm sự hiện diện của tuyến giáp bình thường và chụp ảnh tuyến giáp.

    Đoạn video này minh họa sự di chuyển lên trên của nang ống giáp lưỡi cùng với xương móng trong quá trình nuốt.


    Thyroglossal duct cyst

    Thyroglossal duct cyst

    Nang ống giáp lưỡi có thể không có âm vang hoặc giảm âm vang với các tiếng vang bên trong, do nhiễm trùng, xuất huyết hoặc thành phần chứa protein.

    Phần lớn nang ống giáp lưỡi nằm trong vòng 2 cm so với đường giữa.

    Đây là hình ảnh cắt ngang của một nang ống giáp lưỡi giảm âm có một số tiếng vang bên trong nằm ở đường giữa.


    Thyroglossal duct cyst

    Thyroglossal duct cyst

    Đây là hình ảnh cắt ngang của một nang ống giáp lưỡi trống âm nằm ngay bên trái đường giữa.


    Typical hyper-echoic dermoid cyst in the suprasternal notch.

    Typical hyper-echoic dermoid cyst in the suprasternal notch.

    Dermoid cyst

    Nang bì là các nang bao gồm, chứa biểu mô và các phần phụ của da như nang lông, tuyến bã nhờn và tuyến mồ hôi.
    7% nang bì xuất hiện ở vùng đầu và cổ, đặc biệt là xung quanh hốc mắt và đường giữa của cổ, với xu hướng ưu tiên ở hõm trên xương ức.

    Đây là hình ảnh điển hình của một tổn thương hình bầu dục tăng âm đồng nhất, đại diện cho nang bì, được định vị tại vị trí ưa thích của nó là hõm ức trên.


    Dermoid cyst

    Dermoid cyst

    Nang bì ở vùng cổ thường có hồi âm tăng đồng nhất, mặc dù chúng có thể không đồng nhất.

    Việc phân biệt với nang ống giáp lưỡi có thể khó khăn nếu nang bì nằm gần xương móng.
    Nội dung của nang ống giáp lưỡi thường giảm âm và có thể chứa các tiếng vang bên trong, trong khi nang bì thường có nội dung tăng âm đồng nhất hơn.

    Đây là hình ảnh không đồng nhất bất thường của một nang bì ở phía trước tuyến giáp (hình).


    Orbital dermoid cyst

    Orbital dermoid cyst

    Vị trí phổ biến nhất của nang bì trong vùng đầu-cổ là xung quanh hốc mắt, thường ở góc trên ngoài.

    Trên siêu âm, chúng có hình ảnh vô âm và cần tìm kiếm sự hiện diện của lớp vỏ xương.
    Nếu tính toàn vẹn của lớp vỏ xương không chắc chắn, cần thực hiện CT hoặc MRI để xác định khả năng lan rộng nội sọ.

    Here a typical orbital dermoid cyst.

    Khối cứng khi sờ nắn và nằm ở bờ ngoài của hốc mắt.
    Trên siêu âm, khối vô âm với sự tái cấu trúc xương bên dưới.

    Branchial cleft cyst

    Hầu hết các nang khe mang là tàn tích của khe mang thứ hai.
    Các nang ở mức độ tuyến giáp có thể là tàn tích của khe mang thứ ba hoặc thứ tư.

    Tắc nghẽn không hoàn toàn dẫn đến hình thành nang (75%), xoang hoặc rò (25%).

    Nang biểu hiện là các khối không đau, đôi khi xuất hiện đột ngột sau xuất huyết nội.

    Chúng nằm dọc theo bờ trước của cơ ức đòn chũm, bên ngoài động mạch cảnh chung, và nếu ở vị trí cao hơn thì nằm giữa động mạch cảnh trong và động mạch cảnh ngoài.

    Đôi khi có thể thấy dấu hiệu mỏ chim xuất hiện dưới dạng một vành cong của tổn thương hướng vào trong, nằm giữa động mạch cảnh trong và động mạch cảnh ngoài.


    Typical ultrasound appearance of a branchial cleft cyst with echogenic debris.

    Typical ultrasound appearance of a branchial cleft cyst with echogenic debris.

    Trên siêu âm, chúng thường chứa các tiếng vang bên trong do mảnh vụn gây ra, bao gồm các tinh thể cholesterol.
    Nang thường có thể bị nén ép, dẫn đến sự di chuyển của các thành phần bên trong.
    Điều này có thể không xảy ra trong trường hợp nang có xuất huyết mới bên trong.
    Chúng có thể bị viêm và biểu hiện dưới dạng mủ nang.

    Đây là một nang khe mang khác với vị trí điển hình nằm nông so với chỗ phân đôi động mạch cảnh.

    Branchial sinuses

    Xoang mang là các đường hầm tận cùng mù, xuất hiện ở phía trước cơ ức đòn chũm.
    Lỗ rò cung mang thứ hai tận cùng ở hố amiđan, có thể được chứng minh bằng chụp lỗ rò cản quang hoặc MRI.

    Với siêu âm, thường có thể thấy đường rò đi lên trên, nhưng thường không thể hiển thị được đầu tận cùng phía gần.

    Đây là một bé trai hai tuổi với một vết bẩn ở vùng cổ dưới bên phải.
    Có thể thấy một đường rò nhỏ kéo dài vào bên trong.
    Trong quá trình phẫu thuật, một lỗ rò mang thứ hai đã được cắt bỏ.

    Đây là một bé gái mười tuổi với một hố lõm ở cổ phải, phía trước cơ ức đòn chũm.

    Trên siêu âm có thể thấy một tổn thương dạng nang dài có thể được truy theo đến vùng dưới hàm phải.
    Trong quá trình phẫu thuật, đường rò kéo dài về phía hố amiđan phải và đã được cắt bỏ.

    Lymphangioma

    U bạch huyết là các tổn thương dạng nang, do sự phát triển bất thường của các ống bạch huyết.
    Phần lớn xảy ra ở trẻ nhỏ, với 90% ở vùng đầu và cổ.
    Ở cổ sau, u bạch huyết thường có một hoặc nhiều nang lớn hơn.
    Ở cổ trước, u bạch huyết có thể bao gồm vô số nang nhỏ, và có thể xâm lấn sâu vào cổ hoặc trung thất.
    Tình trạng này còn được gọi là u nang bạch huyết vùng cổ (hygroma colli).

    Hình ảnh siêu âm phụ thuộc vào kích thước và số lượng nang.
    Các nang lớn hầu hết không có âm vang hoặc có thể chứa một số mảnh vụn.
    U bạch mạch dạng vi nang có thể tăng âm do số lượng lớn các vách phản âm nằm sát nhau.

    Đây là hình ảnh siêu âm của một u mạch bạch huyết điển hình.
    MRI được thực hiện vì sự lan rộng của tổn thương chưa được xác định rõ ràng.

    Here the T2-weighted image of the same patient.

    Trên ảnh T1, nội dung bên trong có cường độ tín hiệu thay đổi, tùy thuộc vào hàm lượng protein hoặc máu.
    Thường có cường độ tín hiệu cao trên ảnh T2.
    T1 có tiêm thuốc tương phản có thể cho thấy sự ngấm thuốc của thành nang.

    Đây là hình ảnh siêu âm của một bé gái sáu tuổi với tình trạng sưng đột ngột ở cổ bên trái.
    Có nhiều nang nhỏ không có âm vang và một nang lớn chứa các âm vang bên trong, có thể là kết quả của xuất huyết trong một u bạch huyết mạch có sẵn từ trước.

    Một bé trai 3 tuổi đột ngột xuất hiện khối u vùng trên xương đòn.

    Ultrasound showed a lesion with echogenic debris.

    A hemorrhage in a preexisting lymphangioma was suspected.

    Continue with the MRI.

    Hình ảnh T1-weighted cho thấy một tổn thương tăng tín hiệu nhẹ với mức độ dịch-dịch (mũi tên).

    Sau khi tiêm gadolinium, có sự tăng tín hiệu của thành nang.

    The lesion subsided with conservative therapy.


    Ranula

    Ranula

    Ranula

    Ranula là một nang chứa dịch xuất phát từ tuyến nước bọt dưới lưỡi.
    Nang có thể lan rộng vào sàn miệng và có thể nhìn thấy khi thăm khám khoang miệng.
    Nang cũng có thể lan qua hoặc vượt qua cơ hàm móng và khi đó được gọi là “ranula lặn”
    và biểu hiện như một khối vùng dưới cằm hoặc dưới hàm.

    Đây là hình ảnh của một cậu bé mười sáu tuổi với khối sưng chắc dưới lưỡi ở phía bên trái.

    Siêu âm cho thấy một khối vô âm liên tục với tuyến nước bọt dưới lưỡi.

    Jugular ectasia

    Ở một số trẻ em, có thể xuất hiện một khối phồng ở vùng cổ dưới khi gắng sức.
    Điều này thường do giãn tĩnh mạch cảnh trong, có thể dễ dàng được chứng minh bằng siêu âm cho thấy sự thay đổi về khẩu kính của tĩnh mạch.

    Ví dụ được minh họa trong video về một bé trai bảy tuổi, ban đầu được nghi ngờ mắc nang thanh quản.

    Solid lesions – Lymph nodes

    Hình ảnh này cho thấy cách phân loại thường được sử dụng để xác định vị trí của các hạch bạch huyết.

    • Level 1
      Submental and submandibular nodes
    • Tầng 2
      Các hạch dọc theo tĩnh mạch cảnh trong, phía trên mức xương móng
    • Tầng 3
      Các hạch dọc theo tĩnh mạch cảnh trong, giữa xương móng và sụn nhẫn
    • Tầng 4
      Các hạch dọc theo tĩnh mạch cảnh trong, phía dưới sụn nhẫn
    • Tầng 5
      Phía sau cơ ức đòn chũm, phía trên xương đòn
    • Level 6
      Anterior to the thyroid gland

    Hạch bạch huyết bình thường luôn có thể nhìn thấy bằng siêu âm ở trẻ em.

    A normal lymph node:

    • Is sharply delineated
    • Is oval
    • Has an echogenic center
    • Has a short axis < 10 mm.

    Hạch jugulodigastric bình thường nằm dưới góc hàm dưới có thể có trục ngắn 15 mm.

    Hạch bạch huyết vùng cổ to là tình trạng rất phổ biến ở trẻ em.
    Trong hầu hết các trường hợp, đây là các hạch phản ứng do phản ứng với một ổ nhiễm trùng lân cận.
    Ít gặp hơn là do nhiễm trùng nguyên phát tại chính hạch bạch huyết, được gọi là viêm hạch bạch huyết.

    Thông thường các thuật ngữ viêm hạch bạch huyết phản ứng và viêm hạch bạch huyết được sử dụng đồng nghĩa với nhau.

    Mặc dù siêu âm không phải lúc nào cũng có thể phân biệt một cách đáng tin cậy giữa viêm hạch bạch huyết và u lympho ác tính, bảng dưới đây có thể hữu ích trong việc quyết định nên thực hiện sinh thiết cắt bỏ hay có thể áp dụng phương pháp “chờ đợi và theo dõi”.

    Hạch thượng đòn luôn phải được coi là ác tính cho đến khi được chứng minh ngược lại.

    Reactive lymph nodes

    Hạch bạch huyết phản ứng là phản ứng với tình trạng viêm lân cận.
    Chúng hơi to hơn và giảm âm hơn so với bình thường với trung tâm tăng âm rộng hơn.

    Đây là một bé trai sáu tuổi với các triệu chứng sụt cân, mệt mỏi và hạch to.
    Trên siêu âm thấy một chuỗi hạch bạch huyết to với bảo tồn rốn hạch tăng âm.
    Sinh thiết cắt bỏ cho thấy hạch bạch huyết phản ứng.

    Đây là một bé gái hai tuổi với khối sưng có thể sờ thấy ở cổ bên trái trong vài tuần gần đây.
    Trên siêu âm, các hạch bạch huyết to ra với sự bảo tồn của rốn hạch tăng âm và tưới máu bình thường.

    It was decided to wait and see and the nodes slowly shrunk.

    Bacterial or viral lymphadenitis

    Viêm hạch bạch huyết do vi khuẩn hoặc virus là tình trạng nhiễm trùng của bản thân hạch.
    Viêm hạch bạch huyết do vi khuẩn thường do Staphylococcus aureus hoặc Streptococcus tan huyết nhóm B gây ra.
    Các hạch, thường nằm ở vùng dưới hàm, có biểu hiện đau và da vùng xung quanh nóng, đỏ.
    Viêm hạch bạch huyết do vi khuẩn khởi phát cấp tính và thường xảy ra một bên.

    Hình ảnh siêu âm của một bé trai một tuổi có khối sưng ở cổ trong ba tuần.
    Có thể thấy một hạch bạch huyết bị hóa lỏng một phần với sự thâm nhiễm vào lớp mỡ dưới da xung quanh.
    Khối sưng biến mất sau khi điều trị bằng kháng sinh.

    Sự hình thành áp xe rất khó phát hiện trên lâm sàng, và siêu âm cũng không đáng tin cậy.
    Các dấu hiệu của sự hóa lỏng là các vùng có thành có thể xác định được và trung tâm giảm âm hơn hoặc các vùng có các phản hồi âm di động, chuyển động.
    Theo y văn, có 30% kết quả dương tính giả và âm tính giả.

    Đây là một bé trai một tuổi với tình trạng sưng ở cổ bên phải trong một tuần.
    Siêu âm cho thấy hạch bạch huyết to với các vùng hóa lỏng.
    Bệnh nhân được rạch và dẫn lưu, sau đó tình trạng nhiễm trùng thuyên giảm.

    Cat-scratch disease

    Bệnh mèo cào do Bartonella henselae gây ra.
    Nhiễm trùng xảy ra do bị mèo cào hoặc cắn.
    Đây là nguyên nhân phổ biến nhất gây viêm hạch bạch huyết nách mạn tính.

    Các triệu chứng thường nhẹ và tình trạng sưng hạch bạch huyết có thể kéo dài.
    Chẩn đoán lâm sàng có thể khó khăn và kết quả PCR thường không nhạy.

    Trên siêu âm, các hạch bị ảnh hưởng có hình tròn, giảm âm không đồng nhất, tăng sinh mạch máu và có một số viêm xung quanh.
    Các hạch hơi đau khi ấn nhưng không đau tự phát.
    Chúng có thể khó phân biệt với các hạch ác tính.

    Đây là hình ảnh siêu âm của một bé gái mười sáu tuổi, được điều trị vì tái phát bệnh bạch cầu lympho cấp tính.
    Sáu tháng sau lần điều trị cuối cùng, bệnh nhân xuất hiện sưng ở vùng vai trái.
    Trên siêu âm ghi nhận một hạch giảm âm không có cấu trúc bên trong.
    Hạch này đã được phẫu thuật cắt bỏ.
    Chẩn đoán cuối cùng, một cách đáng ngạc nhiên, là Bartonella henselae.

    Bệnh mèo cào 2
    Đây là video của một bé trai mười lăm tuổi với tình trạng sưng ở cổ.
    Có nhiều hạch bạch huyết với mô xung quanh bị thâm nhiễm.

    Continue with next video.

    Sau một tuần, hiện tượng mưng mủ xuất hiện.
    Mủ được hút ra cho kết quả dương tính với Bartonella henselae.
    Bệnh nhi đã được điều trị thành công bằng kháng sinh.


    Two-year-old boy with a progressive swelling in the neck. No effect of antibiotics. An atypical Mycobacterium infection (avium) was confirmed. The anechoic parts (arrow) in the node are often seen in atypical Mycobacteria infection.

    Two-year-old boy with a progressive swelling in the neck. No effect of antibiotics. An atypical Mycobacterium infection (avium) was confirmed. The anechoic parts (arrow) in the node are often seen in atypical Mycobacteria infection.

    Mycobacteria

    Nhiễm Mycobacteria không điển hình thường xảy ra ở bệnh nhân từ một đến năm tuổi.
    Có ít triệu chứng lâm sàng, thường chỉ là một khối có thể sờ thấy.
    Các hạch bạch huyết to thường một bên và ở vùng trước tai hoặc vùng dưới hàm.
    Thường có hiện tượng đổi màu da rõ rệt.

    Lao (TB) và Mycobacteria không điển hình thường biểu hiện với một hạch to đơn độc và một số tổn thương vệ tinh nhỏ hơn.
    Có hoại tử trung tâm, dày da phủ bên trên, viêm xung quanh và sau một thời gian tạo thành khối hợp lưu.
    Có thể có các đường rò.
    Vôi hóa gặp phổ biến hơn trong nhiễm lao so với nhiễm Mycobacteria không điển hình, đặc biệt sau điều trị.

    Continue with next image…

    Ba tháng sau, tình trạng sưng vẫn còn.
    Hạch bạch huyết sâu hơn đã hóa lỏng.

    Sau thêm bốn tháng, một hạch bạch huyết đã bị hóa lỏng và vỡ mủ vào mô xung quanh.

    Đây là hình ảnh siêu âm của một bé trai 6 tuổi có khối sưng ở cổ.
    Có thể thấy các vi vôi hóa trong hạch bạch huyết.
    Xét nghiệm Mantoux và Quantiferon dương tính, nhưng cấy vi khuẩn lao âm tính.
    Bệnh nhân được điều trị bằng thuốc kháng lao với kết quả tốt.

    Malignant lymphoma

    U lympho ác tính biểu hiện bằng hạch to không đau.
    Trong u lympho Hodgkin, các hạch cổ thường bị tổn thương nhất, trong khi trong u lympho không Hodgkin, các hạch của vòng Waldeyer thường bị tổn thương.

    Trên siêu âm, các hạch bị tổn thương có hình tròn, giảm âm đồng nhất và mất rốn hạch tăng âm bình thường.

    Chẩn đoán được thực hiện bằng sinh thiết có hướng dẫn siêu âm hoặc phẫu thuật cắt bỏ.
    PET/CT sẽ cho thấy mức độ lan rộng của bệnh.

    Hình ảnh của một bé trai mười bốn tuổi với khối sưng không đau ở cổ bên trái.
    Siêu âm cho thấy nhiều hạch bạch huyết giảm âm phóng to, không có rốn hạch tăng âm.

    Đây là một bé trai mười bốn tuổi khác với tình trạng sưng không đau ở cổ bên trái.
    Siêu âm cho thấy nhiều hạch bạch huyết to.

    Continue with the MR and PET/CT…

    Hình ảnh STIR mặt phẳng coronal cho thấy các khối hạch bạch huyết bệnh lý tương tự như trên PET-CT.

    The diagnosis was Hodgkin’s lymphoma.

    Solid lesions – not lymph nodes

    Nguyên nhân phổ biến nhất của tổn thương đặc ở cổ là hạch bạch huyết to như chúng ta vừa thảo luận.

    Các tổn thương đặc khác ở cổ ít gặp hơn nhiều.
    Chúng được liệt kê trong bảng.

    Trong nhiều trường hợp, các phát hiện hình ảnh học trong tổn thương đặc sẽ không đặc hiệu và chẩn đoán chỉ có thể được xác định thông qua sinh thiết hoặc phẫu thuật cắt bỏ.

    Thyroid lesions

    Congenital anomalies

    Dị tật phổ biến nhất là sự thiểu sản một phần hoặc hoàn toàn của tuyến.

    Trong trường hợp thiểu sản một phần, tuyến giáp lạc chỗ và có thể nằm ở bất kỳ vị trí nào giữa đáy lưỡi và sụn giáp.
    Thường gặp nhất là gần hoặc trong lưỡi, được gọi là tuyến giáp lưỡi.

    Đây là hình ảnh của một trẻ sơ sinh có kết quả xét nghiệm tuyến giáp bất thường.
    Không nhìn thấy tuyến giáp ở vùng cổ, cả ở vị trí bình thường lẫn ở vị trí cao hơn trong cổ.

    Nhân tuyến giáp

    Nhân tuyến giáp là bệnh lý thường gặp.
    Chúng có thể đơn độc hoặc đa nhân.
    Một số nhân hoàn toàn dạng nang nhưng hầu hết là dạng đặc.

    On ultrasound they are isoechoic with the normal gland.

    In a goiter a multitude of solid nodules are seen.

    Nếu có lo ngại về khả năng ác tính, có thể thực hiện chọc hút bằng kim nhỏ.
    Tốt nhất là nên có mặt một kỹ thuật viên của khoa tế bào học để đánh giá nhanh các tế bào thu được, nhằm xác nhận rằng các tế bào tuyến giáp đã được hút ra, chứ không chỉ là máu.

    Đây là hình ảnh siêu âm của một bé gái sáu tuổi có một nang nhỏ kèm vách ngăn ở thùy tuyến giáp phải.
    Nang không thay đổi trong suốt một năm.


    Hashimoto's thyroiditis: An enlarged thyroid gland with a diffuse inhomogeneous structure and hyperemia is seen in a ten-year-old girl

    Hashimoto’s thyroiditis: An enlarged thyroid gland with a diffuse inhomogeneous structure and hyperemia is seen in a ten-year-old girl

    Thyroiditis

    Các dạng viêm tuyến giáp phổ biến nhất là viêm tuyến giáp Hashimoto và bệnh Graves.

    Cả viêm tuyến giáp Hashimoto và bệnh Graves đều có thể biểu hiện là tuyến giáp to và tăng sinh mạch máu.

    Viêm tuyến giáp Hashimoto hay viêm tuyến giáp lympho bào mạn tính là một bệnh tự miễn.
    Bệnh biểu hiện với suy giáp.
    Mặc dù chủ yếu là bệnh của người trung niên nhưng cũng có thể gặp ở trẻ em.
    Trên siêu âm, tuyến giáp to lan tỏa và không đồng nhất.
    Trên siêu âm Doppler màu, lưu lượng máu thường bình thường nhưng có thể tăng như trong bệnh Graves.
    Ở giai đoạn muộn hơn, tuyến giáp teo nhỏ lại.


    Graves disease

    Graves disease

    Trong bệnh Graves, tuyến giáp cũng to ra và cho thấy sự tăng tưới máu.
    Trên siêu âm Doppler màu, hình ảnh này được mô tả như một địa ngục lửa với màu đỏ và xanh.

    Đây là hình ảnh của một bé gái 16 tuổi mắc cường giáp.
    Tuyến giáp to lan tỏa với tình trạng sung huyết.
    Chẩn đoán cuối cùng là bệnh Graves.
    Bệnh nhân được điều trị bằng I-131.


    Ultrasound image of the thymus in a two-months-old boy.

    Ultrasound image of the thymus in a two-months-old boy.

    Thymus

    Tuyến ức nằm ở trung thất trên và có thể được quan sát bằng mặt phẳng quét trên xương ức.
    Theo độ tuổi tăng dần, độ hồi âm của nó tăng lên và trở nên dạng hạt hơn.

    Siêu âm là phương pháp lý tưởng để xác định tuyến ức là nguyên nhân gây ra trung thất trên rộng ở trẻ nhũ nhi.

    Đôi khi tuyến ức gây ra một khối phồng ở hõm trên xương ức khi gắng sức.
    Tuyến ức thoát vị như vậy có thể được chứng minh bằng siêu âm.

    Tuyến ức nằm ở trung thất trên và có thể được quan sát bằng mặt phẳng quét trên xương ức.

    Ultrasound image of the thymus in an eight-year-old boy.

    Đây là video của một bé trai sáu tháng tuổi với một khối đôi khi nhìn thấy được ở hõm ức trên.
    Khi khóc, tuyến ức được quan sát thấy thoát vị ra phía trước khí quản.

    Ectopic thymus

    Mô tuyến ức lạc chỗ có thể xuất hiện ở bất kỳ vị trí nào dọc theo đường đi xuống qua ống tuyến ức-hầu.

    Khi biểu hiện dưới dạng khối u ở cổ, nó có thể bị nhầm lẫn với một khối u thực sự.

    Phần tuyến ức lạc chỗ có cùng đặc điểm hồi âm với tuyến ức bình thường.

    Video cho thấy mô tuyến ức lạc chỗ, được phát hiện tình cờ ở vùng cổ, trên hình ảnh MRI não của một bé trai 2 tuổi.
    Tuyến ức lạc chỗ có các đặc điểm siêu âm giống như tuyến bình thường.

    Đây là hình ảnh của một bé trai sáu tháng tuổi bị liệt dây thanh âm.
    Hình ảnh MRI cho thấy một khối u nằm giữa tuyến mang tai và tuyến dưới hàm (mũi tên vàng).
    Đặc điểm tín hiệu tương đương với tuyến ức (mũi tên xanh lá).

    Siêu âm xác nhận mô tuyến ức lạc chỗ (mũi tên vàng), với đặc điểm siêu âm giống hệt tuyến ức chính vị (mũi tên xanh lá).

    Left: orthotopic thymus; right: ectopic thymus


    LEFT: normal sternocleidomastoid muscle. RIGHT: Hyperechoic mass in sternocleidomastoid muscle.

    LEFT: normal sternocleidomastoid muscle. RIGHT: Hyperechoic mass in sternocleidomastoid muscle.

    Fibromatosis colli

    Xơ cơ cổ bẩm sinh là tình trạng sưng cơ ức đòn chũm ở trẻ sơ sinh.
    Tình trạng này có thể do hoại tử áp lực của cơ trong quá trình sinh nở.
    Trái với quan niệm thông thường, bệnh không phải do xuất huyết gây ra.

    50% trẻ bị ảnh hưởng được sinh ra ở tư thế ngôi mông.
    Khối sưng trở nên rõ ràng từ một đến ba tuần sau khi sinh.
    Đôi khi ghi nhận có vẹo cổ kèm theo.
    Khối sưng thường tự thoái triển trong vòng vài tháng.

    Trên siêu âm thấy hình ảnh phì đại cơ ức đòn chũm.
    Có thể ảnh hưởng toàn bộ cơ hoặc một phần cơ.
    Đầu ức luôn bị ảnh hưởng, và thường gặp cả đầu đòn.
    Có thể giảm âm, đồng âm hoặc tăng âm.
    Hình ảnh theo mặt cắt dọc của khối phồng sẽ xác định nguồn gốc từ cơ.

    Here a video of a two-month-old boy with a torticollis.

    Một khối u được nhìn thấy bên trong cơ ức đòn chũm bị phì đại.
    Chẩn đoán là xơ cơ ức đòn chũm ở trẻ sơ sinh


    Hemangioma

    Hemangioma

    Vascular anomalies

    Dị thường mạch máu được phân loại thành u mạch máu tăng sinh và dị dạng mạch máu.

    Phân loại này rất quan trọng vì phương pháp điều trị khác nhau.
    Một số u mạch máu sẽ thoái triển tự nhiên hoặc sau khi dùng thuốc chẹn beta.
    Tuy nhiên, dị dạng mạch máu cần phải cắt bỏ, gây xơ hóa hoặc thuyên tắc mạch, nếu có yêu cầu điều trị.

    Việc phân loại các tổn thương này liên tục thay đổi và nằm ngoài phạm vi của bài viết này.
    Một bài báo gần đây về các bất thường mạch máu cung cấp một phân loại mới (2).

    U máu
    U máu là các khối u mạch máu lành tính.
    Đây là loại khối u phổ biến nhất ở trẻ sơ sinh.
    60% u máu xuất hiện ở vùng đầu – cổ.
    Chúng thường xuất hiện trong những tuần đầu sau khi sinh, phát triển nhanh chóng, sau đó tự thoái triển.

    Ở đây chúng ta thấy hình ảnh của một tổn thương giàu mạch máu ở vùng dưới hàm trái, đã hiện diện ngay từ khi sinh ra.
    Ba tháng sau, kích thước của nó đã giảm đi.


    Infantile hemangioma

    Infantile hemangioma

    Một khối sưng mềm xuất hiện ở bên cạnh đầu của một bé trai sáu tuần tuổi.

    Nó nhỏ lúc mới sinh và phát triển nhanh chóng.
    Đây là đặc điểm điển hình của u máu thể trẻ em.


    Venous malformation

    Venous malformation

    Venous malformation

    Một bé trai sáu tháng tuổi được phát hiện có khối sưng ở cổ bên trái ngay từ khi sinh ra.
    Nhiều lần siêu âm không thể phân biệt được giữa u máu hay dị dạng tĩnh mạch.
    Ở sáu tháng tuổi, siêu âm cho thấy một tổn thương chủ yếu cấu thành bởi các mạch máu, có kích thước tăng lên khi rặn.

    Trên siêu âm Doppler màu, tổn thương cho thấy tăng lưu lượng máu khi khóc.
    Chẩn đoán cuối cùng trên hình ảnh học và khám lâm sàng là dị dạng tĩnh mạch.


    Firm tumor in the right temporal area of a 2-year-old boy. Ultrasound shows an echogenic lesion with a well demarcated wall and slight posterior shadowing, characteristic for a pilomatrixoma.

    Firm tumor in the right temporal area of a 2-year-old boy. Ultrasound shows an echogenic lesion with a well demarcated wall and slight posterior shadowing, characteristic for a pilomatrixoma.

    Pilomatrixoma

    U nang biểu mô hay u nang biểu bì của Malherbe là một tổn thương da lành tính liên quan đến nang lông.
    Biểu hiện là một khối sưng chắc, di động, không đau.
    Đôi khi có hiện tượng đổi màu xanh.
    Kích thước thay đổi từ vài milimet đến 3 centimet.
    Phần lớn xuất hiện ở vùng đầu và cổ.

    Trên siêu âm, u vôi hóa biểu mô lành tính (pilomatrixoma) biểu hiện là một khối u hình bầu dục nằm giữa lớp bì và lớp dưới da.
    Khối u tăng âm, đôi khi có vôi hóa và bóng lưng âm.
    Thành khối thường giảm âm và trên Doppler màu có thể thấy các mạch máu nhỏ trong thành.

    Những hình ảnh này là của một khối u chắc ở cổ của một cô gái 17 tuổi.
    Kết quả lấy mẫu tế bào học không có kết luận rõ ràng.

    Siêu âm cho thấy hình ảnh điển hình của u vôi hóa biểu mô lành tính (pilomatrixoma), được xác nhận bằng giải phẫu bệnh sau khi cắt bỏ.

    Some perfusion in the wall of the pilomatrixoma is seen.

    Large pilomatrixoma on the upper arm of a 12-year-old girl.

    Salivary glands

    Enlargement of the salivary glands can be diffuse or focal.

    Sưng lan tỏa chủ yếu ảnh hưởng đến tuyến mang tai.
    Nếu là hai bên, có thể do các bệnh tự miễn (như bệnh Sjögren) hoặc nhiễm trùng (HIV).
    Trên siêu âm có nhiều tổn thương nhỏ giảm âm.

    Unilateral swelling can be caused by a bacterial parotitis.

    U máu là khối u tuyến mang tai phổ biến nhất ở trẻ em, tự thoái triển trong vòng vài tháng.

    Teratoma

    U quái vùng cổ hiếm gặp ở trẻ em.
    U quái được cấu thành từ cả ba lớp mầm.
    Chúng thường biểu hiện ngay lúc sinh.

    Trên siêu âm, chúng bao gồm các thành phần đặc và nang và thường chứa các vôi hóa.

    Chúng có thể có mối liên hệ chặt chẽ với tuyến giáp.
    Nếu sự lan rộng không rõ ràng, có thể thực hiện MRI.

    Ở đây chúng ta thấy một khối u đường giữa ở vùng cổ trước của bé trai ba ngày tuổi.
    Có thể thấy các vôi hóa và các thành phần đặc và nang. Kết quả giải phẫu bệnh phù hợp với u quái trưởng thành.

    Paraganglioma

    Đây là hình ảnh của một bé trai 17 tuổi có khối sưng ở cổ, được cho là nang khe mang.
    Trên siêu âm ghi nhận một khối đặc tăng âm với tưới máu trung bình trên siêu âm Doppler màu.

    Không thể đưa ra chẩn đoán xác định.
    Chẩn đoán bệnh lý cuối cùng là u cận hạch, một phát hiện rất hiếm gặp ở trẻ em.

    Neurofibroma

    Đây là một u sợi thần kinh lớn trong mô dưới da ở vùng cổ của một bé trai 10 tuổi được chẩn đoán mắc bệnh u sợi thần kinh.

    Neuroblastoma

    U nguyên bào thần kinh thường biểu hiện là một khối u ở bụng ở trẻ nhỏ.
    Ở vùng cổ, nó chiếm 1-5% các trường hợp u nguyên bào thần kinh.
    Trên siêu âm thấy một khối tăng âm không đồng nhất, thường kèm theo một số vôi hóa (1).

    Đây là một bé gái mười tháng tuổi có khối u ở cổ.
    Siêu âm cho thấy một khối không đồng nhất với một số vôi hóa.
    Ngoài ra còn có ba hạch bạch huyết phì đại kèm vôi hóa.

    Hình ảnh học không thể đưa ra chẩn đoán xác định.
    Giải phẫu bệnh cho thấy u nguyên bào thần kinh.

    Video of neuroblastoma.

  • Dính khớp sọ sớm

    Dính Khớp Sọ Sớm

    Josephine Bomer-Skogstad, Marjolein Dremmen, Irene Mathijssen và Robin Smithuis

    Khoa Chẩn đoán Hình ảnh, Bệnh viện Đại học Akershus tại Lørenskog, Na Uy; Khoa Chẩn đoán Hình ảnh và Khoa Phẫu thuật Tạo hình, Trung tâm Y tế Erasmus tại Rotterdam; và Khoa Chẩn đoán Hình ảnh, Bệnh viện Alrijne tại Leiderdorp, Hà Lan

    Trong bài tổng quan này, chúng tôi sẽ thảo luận về chẩn đoán hình ảnh trong bệnh dính khớp sọ sớm.
    Dính khớp sọ sớm (craniosynostosis) là tình trạng đóng sớm các đường khớp của hộp sọ, dẫn đến hình dạng đầu bất thường.
    Đây là một rối loạn hiếm gặp với tỷ lệ lưu hành khoảng 1/1500.
    Hầu hết các trường hợp đã xuất hiện từ giai đoạn trước sinh và sẽ được chẩn đoán trong vài tháng đầu đời.
    Bệnh cũng có thể được chẩn đoán trong tử cung, tuy nhiên chẩn đoán hình ảnh trước sinh nằm ngoài phạm vi của bài viết này.

    Giới thiệu

    Hộp sọ bình thường

    Trong vài năm đầu đời, não bộ phát triển nhanh chóng và hộp sọ cũng tăng trưởng theo.
    Quá trình này đòi hỏi các đường khớp phải còn mở để cho phép sự tăng trưởng theo kiểu cốt hóa nội sụn.
    Ở độ tuổi 1 năm, khoảng 65% sự tăng trưởng của hộp sọ đã hoàn thành; tốc độ tăng trưởng sau đó chậm dần và đạt khoảng 90% ở độ tuổi 5.

    Hầu hết các trường hợp dính khớp sọ sớm là hậu quả của một khiếm khuyết nội tại tại đường khớp.
    Dính khớp sọ sớm có thể là một phần của hội chứng bệnh lý; trong những trường hợp đó, tình trạng dính khớp thường liên quan đến nhiều đường khớp và có thể kèm theo các dị tật khác (tim mạch, thận và xương khớp).

    Đánh giá lâm sàng

    Trong vài thập kỷ qua, số lượng trẻ em đến khám vì hình dạng đầu bất thường ngày càng gia tăng, hiện được ghi nhận lên đến 1/5 trường hợp. Phần lớn các trường hợp là tật đầu lệch do tư thế (positional plagiocephaly) chứ không phải dính khớp sọ sớm thực sự. Tình trạng này thường liên quan đến khuyến cáo cho trẻ nằm ngửa khi ngủ nhằm phòng ngừa hội chứng đột tử ở trẻ sơ sinh.

    Một bác sĩ lâm sàng có kinh nghiệm thường có thể nhận biết biểu hiện điển hình của tật đầu lệch do tư thế và phân biệt với chẩn đoán phân biệt chính là hẹp đường khớp lambda một bên (xem bên dưới).
    Cha mẹ trẻ có thể được trấn an vì tình trạng này có khả năng tự giới hạn và thường hồi phục được với các hướng dẫn phù hợp.

    Trong trường hợp có nghi ngờ lâm sàng cao về dính khớp sọ sớm, nên cân nhắc chuyển tuyến kịp thời đến trung tâm chuyên khoa trước khi tiến hành chẩn đoán hình ảnh (hình minh họa).

    Tổng quan về dính khớp sọ

    Dính một khớp và dính hai khớp vành

    Trong dính khớp sọ, dị dạng hộp sọ đã hiện diện ngay từ khi sinh và sẽ tiến triển theo thời gian.
    Chẩn đoán kịp thời là rất quan trọng, vì điều trị sớm hơn sẽ mang lại kết quả tốt hơn.

    Trong dính một khớp và dính hai khớp vành, có thể dự đoán được hình dạng đầu đặc trưng tùy thuộc vào khớp sọ bị ảnh hưởng.
    Điều này được minh họa trong hình vẽ.

    Trong trường hợp tổn thương nhiều khớp, các thay đổi phức tạp hơn và không thể dự đoán dễ dàng.

    Đầu lệch (Plagiocephaly)

    Trong chứng đầu lệch (plagiocephaly), còn được gọi là hội chứng đầu phẳng, có hiện tượng dẹt không đối xứng ở một bên hộp sọ.
    Một thể nhẹ và phổ biến của chứng đầu lệch là do trẻ nằm ngửa trong thời gian dài, như đã đề cập ở trên.
    Thể này được gọi là đầu lệch do biến dạng tư thế. Không có dính khớp và tất cả các khớp sọ đều còn mở.

    Thể đầu lệch do dính khớp có thể xảy ra ở phía trước do dính một khớp vành đơn độc, hoặc ở phía sau do dính khớp lambda một bên.

    Chẩn đoán hình ảnh

    Khi nghi ngờ có dính khớp sọ sớm, phương tiện chẩn đoán hình ảnh đầu tay sẽ là siêu âm hoặc X-quang, tùy thuộc vào kinh nghiệm và sở thích của từng cơ sở y tế.

    Do không có bức xạ ion hóa, siêu âm là phương pháp được ưu tiên lựa chọn.
    Trong trường hợp nghi ngờ lâm sàng cao, CT 3D liều thấp được ưu tiên hơn.

    Hình ảnh minh họa siêu âm của một đường khớp bình thường, hẹp đường khớp vành một bên và hẹp đường khớp dọc giữa kèm gờ xương.

    X-quang sọ cho thấy các đường khớp còn mở.

    Cần lưu ý rằng X-quang có giá trị hạn chế trong việc đánh giá đường khớp dọc giữa, và tình trạng đóng khớp một phần của đường khớp này có thể bị bỏ sót.

    CT 3D

    Hình ảnh cho thấy các đường khớp còn mở ở một trẻ có đường khớp trán đã đóng về mặt sinh lý (mũi tên).


    Images courtesy of Dr K.A. Eley and Dr C. Delso

    Hình ảnh được cung cấp bởi Bác sĩ K.A. Eley và Bác sĩ C. Delso

    MRI

    Cũng có thể đánh giá các đường khớp sọ bằng MRI xương đen (black bone MRI), tuy nhiên do MRI thường đòi hỏi phải gây mê, phương pháp này chủ yếu được thực hiện kết hợp khi có chỉ định đánh giá các bất thường nội sọ và các biến chứng liên quan.

    Hình ảnh
    MRI xương đen cho thấy đường khớp dọc giữa đã đóng (trên) và đường khớp trán đã đóng (dưới) ở hai bệnh nhân khác nhau.

    Tật đầu lệch do tư thế

    Tật đầu lệch do tư thế hay do biến dạng (positional/deformational plagiocephaly) là tình trạng dẹt đầu do tư thế nằm ưa thích của trẻ.
    Đây không phải là tình trạng dính khớp sọ, mà là dạng biến dạng hộp sọ tạm thời phổ biến nhất.

    Điển hình là toàn bộ một bên được đẩy ra phía trước, do đó tai sẽ thấy ở vị trí trước hơn so với bên đối diện (mũi tên).

    Điều này trái ngược với tật đầu lệch phía sau do hẹp khớp lambda một bên, trong đó xương chũm và tai bị kéo xuống dưới và ra phía sau.

    Hình vẽ minh họa sự khác biệt giữa hai tình trạng này.

    Trong tật đầu lệch do tư thế, hình dạng đầu giống một hình bình hành.

    Trong hẹp khớp lambda một bên, hình dạng đầu giống một hình thang, do một bên hộp sọ bị hạn chế tăng trưởng.

    Đây là hình minh họa tương tự với đầy đủ các điểm khác biệt giữa tật đầu lệch do biến dạng và tật đầu lệch do hẹp khớp lambda.

    LƯU Ý: Hẹp khớp vành một bên cũng sẽ dẫn đến tai bị đẩy ra phía trước – tuy nhiên, vùng dẹt sẽ ở phía trán (tật đầu lệch trước) thay vì phía chẩm, và điển hình là mắt bị kéo lên trên ở bên bị ảnh hưởng.

    Hình ảnh

    Tật đầu lệch do tư thế. Tai trái bị đẩy ra phía trước.
    Lưu ý: Đánh giá lâm sàng đầy đủ và/hoặc siêu âm nên được thực hiện trước để tránh sự cần thiết phải chụp CT.

    Dính khớp sọ đơn đường khâu

    Đầu hình thuyền (Scaphocephaly)

    Scaphocephaly có nghĩa là hộp sọ có hình dạng ‘con thuyền’, là hậu quả của việc đóng sớm đường khâu dọc (mũi tên).
    Hộp sọ hẹp và dài.

    Đây là dạng dính khớp sọ đơn đường khâu phổ biến nhất.
    Đôi khi còn được gọi là dolichocephaly, vì ‘dolicho’ có nghĩa là dài.

    Hình ảnh
    Đầu hình thuyền: Đầu có đường kính bên-bên ngắn và đường kính trước-sau dài.

    Đầu hình tam giác (Trigonocephaly)

    Trigonocephaly đề cập đến hình dạng đầu hình tam giác do đóng sớm đường khâu trán (các mũi tên).

    Quá trình đóng sinh lý có thể bắt đầu sớm từ ba tháng tuổi, do đó đóng sớm thường biểu hiện từ rất sớm.
    Thể tích vùng đầu trán nhỏ với trán nhọn và hội chứng mắt gần nhau (hypotelorism).

    Chỉ những trường hợp nặng mới cần phẫu thuật và nếu về mặt lâm sàng không có chỉ định phẫu thuật thì không cần chụp CT.

    Hình ảnh
    Đầu hình tam giác: Trán nhọn và hội chứng mắt gần nhau. Nhìn từ trên xuống có thể thấy bờ ngoài hốc mắt.

    Đầu ngắn (Brachycephaly)

    Brachycephaly là hậu quả của việc đóng sớm cả hai đường khâu vành.
    Nền sọ vùng trán nhỏ với hốc mắt nông, bờ trên hốc mắt bị kéo lùi ra sau và đầu bị rút ngắn (‘brachy’) theo chiều trước-sau.

    Hình ảnh
    Dính khớp đường khâu vành hai bên kèm đầu ngắn.

    Đầu lệch trước do dính khớp (Synostotic Anterior plagiocephaly)

    Một trong hai đường khâu vành đã đóng sớm.
    Vùng trán bị dẹt ở phía bên bị ảnh hưởng, hốc mắt bị kéo lên trên, còn được gọi là mắt hề (harlequin’s eye), và mũi có thể bị lệch.

    Hình ảnh
    Dính khớp đường khâu vành bên trái. Vùng trán trái bị kéo lùi ra sau với hốc mắt bị nâng lên.

    Đầu lệch sau do dính khớp (Synostotic posterior plagiocephaly)

    Trong trường hợp này, đường khâu lambda đã đóng sớm.
    Đây là chẩn đoán phân biệt chính với đầu lệch do tư thế (xem phần trên).

    Có nguy cơ dị dạng Chiari loại 1 và nên chụp MRI não cùng khớp nối sọ-cổ.

    Hình ảnh
    Dính khớp đường khâu lambda bên phải.
    Phình lồi vùng chẩm-đỉnh đối bên rõ ràng.

    Dính khớp sọ nhiều đường khớp

    Dính khớp sọ nhiều đường khớp là các dị dạng phức tạp.
    Chúng thường liên quan đến các hội chứng và có nhiều đột biến gen đã được xác định.

    Các hội chứng dính khớp sọ được biết đến nhiều nhất là Pfeiffer/Crouzon, Apert, Saethre-Chotzen và Muenke.
    Trong những trường hợp nặng nhất, tất cả các đường khớp sẽ dần dần đóng lại.
    Tình trạng ‘dính toàn bộ khớp sọ’ như vậy là một bệnh cảnh rất nghiêm trọng.

    Hình ảnh
    Hội chứng Saethre-Chotzen. Ở trẻ hai tháng tuổi, có hình ảnh dính khớp vành hai bên với hình dạng hộp sọ biến dạng nặng nề. Thóp được mở rộng đáng kể.

    Cùng bệnh nhân như trên.

    Ở ba tuổi, có hình ảnh đầu nhỏ do tình trạng gần như dính toàn bộ khớp sọ.
    Lưu ý hình ảnh lỗ đỉnh hai bên giãn rộng.

    Trẻ ba tháng tuổi mắc hội chứng Pfeiffer.

    Có hình ảnh dính khớp vành hai bên với thóp trước và thóp chũm giãn rộng.
    Sự phồng ra ở vùng thái dương tạo nên hình ảnh ba thùy, còn được gọi là ‘dị dạng đầu lá cỏ ba lá’.

    Lưu ý hình ảnh giãn não thất kèm phù quanh não thất.

    Biến chứng nội sọ


    Raised intracranial pressure

    Tăng áp lực nội sọ

    MRI đóng vai trò chủ đạo trong việc phát hiện các dị tật nội sọ kèm theo và các biến chứng từ dính khớp sọ đa đường khâu.

    Hình ảnh
    Tăng áp lực nội sọ.
    TRÁI: Các vết ấn lõm trên phim X-quang sọ có độ nhạy thấp, đặc biệt ở trẻ nhỏ, nhưng khi xuất hiện, chúng rất gợi ý tình trạng tăng áp lực nội sọ.
    PHẢI: Não úng thủy với dòng chảy tâm trương đảo ngược, biểu hiện của tăng áp lực nội sọ.

    Các dấu hiệu có thể gợi ý tăng áp lực nội sọ được liệt kê trong bảng bên trái.

    Mỗi dấu hiệu đơn lẻ không đặc hiệu, nhưng sự kết hợp của nhiều dấu hiệu cần làm tăng mức độ nghi ngờ.
    Tăng áp lực nội sọ có thể dẫn đến hình thành các tuần hoàn bàng hệ tĩnh mạch, điều này có thể có ý nghĩa quan trọng trong lập kế hoạch phẫu thuật trước mổ.
    Dị tật Chiari có thể gây rỗng tủy sống.

    Các hình ảnh thuộc về một bệnh nhân có tăng áp lực nội sọ.

    Có hình ảnh thoát vị hạnh nhân tiểu não với tình trạng chèn ép nặng tại vùng nối sọ-cổ.
    Hậu quả là hình thành ổ rỗng tủy trải dài toàn bộ chiều dài của tủy sống.

    Biến chứng sau phẫu thuật

    Phẫu thuật cần được thực hiện kịp thời để đạt được kết quả tối ưu.

    Thời điểm phẫu thuật phụ thuộc vào dạng dị tật, nhưng thông thường ưu tiên thực hiện trước 6 tháng tuổi. Các biến chứng sau phẫu thuật bao gồm mất máu, nhiễm trùng, phù não và rò dịch não tủy.

    Hình ảnh
    Biến chứng trực tiếp:
    TRÁI: Tràn dịch/tụ máu lớn do lò xo di chuyển.
    PHẢI: Tụ máu dưới da đầu kèm mất máu nghiêm trọng.

    Hình ảnh
    Chảy dịch não tủy do rò dịch não tủy từ thoát vị nền trán vào hốc mũi trên sau phẫu thuật tầng giữa mặt ở bệnh nhân mắc hội chứng Apert.

    Những điểm dễ nhầm lẫn


    Metopic ridge

    Gờ đường khớp trán (Metopic ridge)

    Gờ đường khớp trán (Metopic ridge)

    Gờ đường khớp trán đơn thuần không đồng nghĩa với
    tật đầu hình tam giác (trigonocephaly).
    Trẻ thường đến khám muộn hơn, xương sọ vùng trán có thể tích bình thường và không có hiện tượng hẹp khoảng cách hai mắt (hypotelorism).

    Đây là một dị dạng thường gặp có thể được chẩn đoán trên lâm sàng và không cần chẩn đoán hình ảnh.
    Tương tự như tật đầu hình tam giác mức độ nhẹ, trường hợp này không cần can thiệp phẫu thuật.

    Hình ảnh
    Gờ đường khớp trán nhẹ ở trẻ chín tháng tuổi (mũi tên). Lưu ý rằng lần chụp này được thực hiện vì một mục đích khác.
    Gờ đường khớp trán có thể được chẩn đoán trên lâm sàng và không nên chỉ định chẩn đoán hình ảnh.
    Thóp trước đã đóng nhưng ngoài đường khớp trán, các đường khớp còn lại vẫn còn mở.

    Thóp trước không có

    Thóp trước không có không nhất thiết phải là nguyên nhân gây lo ngại.
    Miễn là hộp sọ có hình dạng và chu vi bình thường, các đường khớp còn thông – tình trạng này không có ý nghĩa lâm sàng.

    Hình ảnh
    Xương Worm kích thước lớn chiếm toàn bộ vị trí thóp trước (xương bregma) ở trẻ sáu tháng tuổi.
    Hộp sọ có hình dạng bình thường và các đường khớp còn mở. Đường khớp trán đã liền theo sinh lý.