Category: Đa xơ cứng

  • Multiple Sclerosis 3.0

    Bệnh xơ cứng rải rác 3.0

    Tiêu chuẩn McDonald 2024 – Chẩn đoán và chẩn đoán phân biệt

    Frederik Barkhof và Robin Smithuis

    Trung tâm Y khoa Đại học Amsterdam và Đại học College London và Bệnh viện Alrijne ở Leiden, Hà Lan

    Ngày xuất bản

    Tiêu chuẩn McDonald 2024 ưu tiên các tổn thương điển hình có sự phân tán trong không gian (DIS) làm nền tảng chẩn đoán, loại bỏ yêu cầu trước đây về sự phân tán theo thời gian (DIT) để phân biệt bệnh xơ cứng rải rác (MS) với các hội chứng viêm đơn pha.
    Sự thay đổi này phản ánh tác động của các liệu pháp điều trị thay đổi bệnh hiện đại đối với các mô hình chẩn đoán và điều trị.

    Các sửa đổi chính:

    • Thần kinh thị giác được thêm vào làm vị trí điển hình thứ năm (bên cạnh các vùng quanh não thất, cận vỏ-vỏ não, dưới lều và tủy sống).
    • Tiêu chuẩn DIS được đáp ứng khi có tổn thương ở ≥ 2 trong 5 vị trí.
    • Có thể chẩn đoán MS khi có tổn thương ở ≥ 4 trong 5 vị trí, không cần thêm bằng chứng ở các ca tái phát hoặc khởi phát tiến triển.

    DIT trong nhiều trường hợp không còn bắt buộc; các lựa chọn thay thế bao gồm:

    • DIS lan rộng (≥4/5 vùng)
    • Dấu hiệu tĩnh mạch trung tâm (CVS) hoặc tổn thương viền thuận từ (PRL)
    • Chỉ số chuỗi nhẹ tự do kappa trong dịch não tủy (CSF) hoặc các dải oligoclonal (OCB)

    Chúng tôi sẽ thảo luận sâu hơn về việc phân biệt các tổn thương MS với các bệnh lý chất trắng khác và vai trò của xác suất tiên nghiệm trong chẩn đoán phân biệt các tổn thương chất trắng.

    Tiêu chuẩn McDonald 2024

    Phân tán trong không gian

    Vai trò của Phân tán trong không gian (DIS) đã được mở rộng, trong khi Phân tán theo thời gian (DIT) hiện ít được nhấn mạnh hơn, cho phép chẩn đoán MS sớm hơn.

    Tiêu chuẩn DIS hiện được đáp ứng khi có các tổn thương điển hình ở ≥2 trong 5 vùng giải phẫu, bất kể triệu chứng học:

    1. Quanh não thất
    2. Vỏ não/cận vỏ não
    3. Dưới lều
    4. Tủy sống
    5. Thần kinh thị giác

    Việc đưa thần kinh thị giác vào làm vị trí điển hình thứ năm giúp tăng độ nhạy chẩn đoán mà không làm giảm độ đặc hiệu.

    Đối với MS tái phát và khởi phát tiến triển (hiện được coi là một chuỗi liên tục), chẩn đoán có thể được xác định nếu ≥4 trong 5 vị trí giải phẫu có các tổn thương điển hình, mà không cần thêm DIT hoặc bất kỳ bằng chứng nào khác.

    Trong MS tiến triển nguyên phát, có một lựa chọn DIS thay thế là ≥2 tổn thương tủy sống, cho phép chẩn đoán ngay cả khi không có tổn thương não.

    Phân tán theo thời gian

    Phân tán theo thời gian (DIT) được chứng minh bởi một trong hai dấu hiệu sau:

    1. Tổn thương mới tăng tín hiệu trên T2 hoặc ngấm thuốc đối quang từ (gadolinium) trên phim MRI theo dõi, so sánh với phim chụp nền (bất kể thời điểm chụp nền).
    2. Sự hiện diện đồng thời của cả tổn thương ngấm thuốc và không ngấm thuốc tại bất kỳ thời điểm nào.

    Ví dụ:

    • Hình bên trái: Tổn thương mới tăng tín hiệu trên T2 trên phim MRI theo dõi, 3 tháng sau biến cố lâm sàng ban đầu.
    • Các hình bên phải: Tổn thương ngấm thuốc mới trên phim chụp theo dõi.

    Tái phát / Khởi phát tiến triển

    Gần như tất cả bệnh nhân mắc MS đều biểu hiện bệnh cảnh tái phát thuyên giảm hoặc khởi phát tiến triển (đợt tấn công điển hình hoặc tiến triển thần kinh từ 12 tháng trở lên). MS tái phát và khởi phát tiến triển hiện được coi là tạo thành một chuỗi liên tục.

    Trong tiêu chuẩn chẩn đoán McDonald 2024, các tổn thương điển hình có sự phân tán trong không gian đã trở thành nền tảng của chẩn đoán.
    Tiêu chuẩn 2024 đánh dấu một bước tiến lớn, loại bỏ sự bắt buộc phải chứng minh phân tán theo thời gian, vốn trước đây là cần thiết để phân biệt MS với các hội chứng viêm đơn pha.

    Trong bối cảnh MS tái phát và khởi phát tiến triển, chẩn đoán MS hiện có thể được thiết lập mà không cần DIT nếu có ít nhất bốn trong năm vị trí giải phẫu bị ảnh hưởng bởi các tổn thương điển hình. Nếu dưới 4 vùng bị ảnh hưởng, MS vẫn có thể được chẩn đoán khi có kết quả dương tính trong dịch não tủy (CSF) hoặc Dấu hiệu tĩnh mạch trung tâm (CVS) hoặc Tổn thương viền thuận từ (PRL).

    Chỉ còn một điểm khác biệt đối với MS tiến triển nguyên phát, đó là bằng chứng về hai hoặc nhiều tổn thương tủy sống là đủ để đáp ứng tiêu chuẩn DIS, công nhận khả năng chẩn đoán MS mà không cần tổn thương não.

    Hội chứng X quang đơn độc (RIS)

    Hội chứng X quang đơn độc (RIS) được định nghĩa là tình cờ phát hiện các tổn thương tăng tín hiệu trên T2 ở hệ thần kinh trung ương (CNS) phù hợp với bệnh xơ cứng rải rác trên MRI, nhưng không có triệu chứng lâm sàng.
    Khoảng một nửa số cá nhân mắc RIS phát triển các triệu chứng lâm sàng trong vòng 10 năm. Theo tiêu chuẩn McDonald 2024, RIS hiện có thể được gọi là MS nếu có đủ bằng chứng, không cần bất kỳ triệu chứng nào và được điều trị như MS.

    Các dấu hiệu MRI trong bệnh MS

    Ngay cả khi có nghi ngờ lâm sàng về bệnh MS, việc đánh giá cẩn thận các tổn thương chất trắng vẫn rất cần thiết để phân biệt tổn thương điển hình của MS với các thay đổi tình cờ do tuổi tác và các bệnh lý khác như Bệnh liên quan đến kháng thể kháng glycoprotein oligodendrocyte myelin (MOGAD) và Bệnh lý phổ viêm tủy thị thần kinh có kháng thể Aquaporin-4 dương tính (AQP4+NMOSD).

    Các dấu hiệu MRI điển hình trong MS:

    1. Dấu hiệu tĩnh mạch trung tâm (CVS). CVS giúp nhận diện sự phân bố quanh tĩnh mạch của các tổn thương xơ cứng rải rác. Quan sát rõ nhất bằng chuỗi xung MRI nhạy cảm từ cảm (susceptibility-sensitive MRI); tiêu chuẩn McDonald mới.
    2. Tổn thương viền thuận từ (PRL). Đặc hiệu cao cho MS; tiêu chuẩn McDonald mới.
    3. Thần kinh thị giác. Viêm dây thần kinh thị giác có thể được sử dụng làm một trong năm vị trí giải phẫu cho DIS, ngay cả ở những cá nhân không có tiền sử lâm sàng về viêm dây thần kinh thị giác.
    4. Thể chai. Tổn thương quanh não thất bao gồm các tổn thương thể chai tiếp giáp với não thất.
    5. Cận vỏ não Tổn thương có hình thái điển hình là đặc điểm nổi bật của MS. Hiếm khi gặp trong các bệnh lý khác.
    6. Tổn thương vỏ não. Tổn thương vỏ não là dấu hiệu đặc trưng của sự tiến triển bệnh MS và suy giảm nhận thức, được phát hiện tốt nhất bằng các kỹ thuật MRI tiên tiến như DIR, 3D FLAIR. Sự hiện diện của chúng giúp phân biệt MS với các bệnh lý thoái hóa myelin khác.
    7. MS dạng u với phù nề xung quanh và một đường viền giảm tín hiệu trên T2 quanh trung tâm. Hiếm gặp, dễ nhầm lẫn với u thần kinh đệm/di căn.
    8. Thân não. Thường gặp; liên quan đến trung não (chất xám quanh cống não, cuống đại não) và cầu não (bề mặt, ranh giới não thất 4 và bó rễ nạc thần kinh sinh ba).
    9. Thùy thái dương trước tổn thương. Ít gặp trong các bệnh lý khác; cũng có thể thấy trong bệnh CADASIL.
    10. Đồi thị. MS có thể liên quan đến chất xám sâu (chủ yếu là đồi thị).
    11. Tổn thương quanh não thất. Tiếp xúc trực tiếp với não thất bên, không có chất trắng bình thường xen giữa.
    12. Tủy sống. Thường gặp các tổn thương phân đoạn ngắn, đa ổ.

    Dấu hiệu tĩnh mạch trung tâm

    Dấu hiệu tĩnh mạch trung tâm (CVS) xác nhận quá trình viêm hủy myelin quanh tĩnh mạch, một đặc điểm nổi bật của các tổn thương MS và có thể được phát hiện bằng các chuỗi xung MRI nhạy cảm từ cảm..
    CVS làm tăng độ đặc hiệu chẩn đoán bằng cách phân biệt các tổn thương MS với các bệnh lý thường hay nhầm lẫn với bệnh xơ cứng rải rác, bao gồm bệnh lý vi mạch não, AQP4 + NMOSD, và đau nửa đầu (migraine), vốn hiếm khi cho thấy sự hiện diện của tĩnh mạch trung tâm.

    Ở những bệnh nhân đáp ứng 2-3 tiêu chuẩn DIS, việc chứng minh được CVS là đủ để chẩn đoán MS, loại bỏ nhu cầu về các bằng chứng bổ sung như phân tán theo thời gian.

    Đặc điểm hình ảnh

    • Xuất hiện dưới dạng một đường mỏng hoặc chấm giảm tín hiệu (<2 mm)
    • Quan sát rõ nhất trên hình ảnh nhạy từ cảm biên độ (magnitude susceptibility-weighted images) (protocol CVS/PRL)
    • Phổ biến nhất ở các tổn thương quanh não thất và chất trắng sâu

    Tiêu chuẩn chẩn đoán

    • Quy tắc chọn 6 (Select 6): ≥6 tổn thương có tĩnh mạch trung tâm
    • Ở những bệnh nhân có ≤10 tổn thương chất trắng, chỉ cần đa số tổn thương có CVS là đủ để chẩn đoán.


    Courtesy Alex Rovira

    Hình ảnh được cung cấp bởi Alex Rovira

    Tổn thương viền thuận từ – PRL

    PRL là một đặc điểm khác biệt của MS, phản ánh các vi bào đệm (microglia) chứa sắt bao quanh các tổn thương chất trắng mạn tính-hoạt động, và là dấu hiệu tiên lượng xấu.
    Chúng rất đặc hiệu đối với MS.
    Việc phát hiện PRL hiệu quả nhất khi sử dụng máy quét MRI từ trường cao, đặc biệt là máy 3T và kết hợp cả hình ảnh biên độ và hình ảnh pha (xem protocol CVS và PRL).

    Tổn thương vỏ não và Cận vỏ não

    Tổn thương cận vỏ não và vỏ não rất đặc hiệu cho bệnh MS.
    Chúng nằm sát vỏ não và phải chạm vào vỏ não (các mũi tên).
    Không sử dụng từ dưới vỏ (subcortical) để mô tả vị trí này, bởi vì đó là một thuật ngữ ít đặc hiệu hơn, chỉ một vùng chất trắng rộng hơn, gần chạm đến não thất.

    Tổn thương thùy thái dương cũng đặc hiệu cho bệnh MS (các vòng tròn trắng).
    Trong bệnh lý não do tăng huyết áp, tổn thương chất trắng (WML) chủ yếu được tìm thấy ở thùy trán và thùy đỉnh, không phổ biến ở thùy chẩm và không ở thùy thái dương.
    Chỉ trong bệnh CADASIL mới có sự liên quan sớm ở thùy thái dương.

    Sợi chữ U
    Tổn thương MS cận vỏ não nằm trong vỏ não hoặc ở các sợi chữ U (mũi tên), trong khi các sợi chữ U thường không bị ảnh hưởng trong bệnh lý vi mạch (vòng tròn).
    Bạn thực sự phải quan sát kỹ để nhận ra các tổn thương cận vỏ não vì chúng khó phân biệt với vỏ não tăng tín hiệu.
    FLAIR hoặc Phục hồi đảo ngược kép (Double Inversion Recovery – DIR) có thể giúp xác định các tổn thương này.

    Tổn thương thân não

    Trong bệnh MS, các tổn thương thân não thường nằm ở ngoại vi.
    Trong bệnh lý vi mạch, sự tổn thương thân não thường đối xứng và nằm ở trung tâm.

    Ngấm thuốc

    Ngấm thuốc là một đặc điểm nhận dạng của bệnh MS.
    Những hình ảnh này cho thấy một bệnh nhân được đánh giá lại 3 tháng sau đợt tấn công lâm sàng ban đầu.

    Các dấu hiệu MS chính trong trường hợp này bao gồm:

    • Nhiều tổn thương ngấm thuốc
    • Nhiều tổn thương tiếp giáp với vỏ não, chỉ ra sự tổn thương của các sợi chữ U
    • Tất cả các tổn thương ngấm thuốc đều là mới, vì sự ngấm thuốc gadolinium thường chỉ kéo dài khoảng 1 tháng, xác nhận sự phân tán theo thời gian

    Phù nề quanh tổn thương sẽ hết theo thời gian, chỉ để lại phần lõi tổn thương dưới dạng một vùng tăng tín hiệu trên hình ảnh T2W.

    MS dạng u (Tumefactive MS)

    Bệnh xơ cứng rải rác dạng u là một biến thể hiếm gặp của MS, được đặc trưng trên MRI bởi các tổn thương lớn trong nhu mô não với hiệu ứng khối nhẹ không tương xứng với kích thước tổn thương.
    Những tổn thương này có thể cho thấy ngấm thuốc viền ngoại vi, thường với viền không hoàn toàn (dạng hở) — khác với kiểu ngấm thuốc viền kín điển hình của u thần kinh đệm hoặc áp xe.

    Trình bày ca bệnh 
    Một nam giới 39 tuổi nhập viện với tình trạng bán manh bán cấp.
    Hình ảnh MRI T2W và T1W sau tiêm gadolinium cho thấy một khối trong nhu mô ở thùy thái dương và thùy chẩm bên phải, đặc trưng bởi viền giảm tín hiệu trên T2 và ngấm thuốc một phần (viền hở).
    Có phù nề xung quanh, nhưng hiệu ứng khối rất nhỏ.
    Sinh thiết xác nhận đây là tổn thương hủy myelin.

    Tổn thương tủy sống

    • Vị trí/Kích thước: Thường nhỏ, nằm ở ngoại vi, và phổ biến nhất ở tủy cổ; thường trải dài ít hơn 2 đốt sống.
    • Dấu hiệu chẩn đoán: Sự hiện diện của tổn thương tủy sống kết hợp với tổn thương ở tiểu não hoặc thân não gợi ý rất nhiều đến MS.
    • Chẩn đoán phân biệt: Tổn thương tủy sống rất hiếm gặp trong hầu hết các bệnh lý hệ thần kinh trung ương (CNS), ngoại trừ ADEM, sarcoidosis, MOGAD và bệnh lý phổ viêm tủy thị thần kinh (NMOSD).
      MRI tủy sống cũng có giá trị ở người lớn trên 50 tuổi và những người có bệnh lý mạch máu não, vì những bất thường chất trắng liên quan đến tuổi tác hoặc mạch máu dễ nhầm lẫn với MS thường hiếm khi đi kèm với tổn thương tủy sống.
    • Tiên lượng: sự hiện diện của các tổn thương tủy sống báo hiệu tiên lượng xấu

    Hình ảnh cho thấy nhiều tổn thương phân đoạn ngắn ở tủy sống.

    Trên hình ảnh PDW (Proton Density Weighted), tủy sống có tín hiệu thấp đồng nhất (giống như dịch não tủy – CSF), điều này giúp các tổn thương MS có độ tương phản tốt so với CSF xung quanh và mô tủy sống bình thường.

    Sử dụng ma trận 512 và cổng điện tim (cardiac gating) để có kết quả tối ưu.

    Một giải pháp thay thế tốt cho PDW là STIR hoặc PSIR.
    Đảm bảo có hai chuỗi xung đứng dọc (sagittal) khác nhau và T2 cắt ngang (axial) với độ thiên hướng T2 hạn chế (tránh CISS và các chuỗi xung chụp tủy tương tự).

    Chẩn đoán phân biệt MS

    Chẩn đoán phân biệt đối với bệnh xơ cứng rải rác (MS) là rất rộng, bao gồm gần như tất cả các bệnh lý chất trắng. Mặc dù có một danh sách toàn diện, cuộc thảo luận này sẽ chỉ tập trung vào một số bệnh lý chọn lọc, được hướng dẫn bởi các quy tắc thực hành sau:

    1. Nghi ngờ lâm sàng + Nhiều WML
      Nếu nghi ngờ lâm sàng là MS và có nhiều tổn thương chất trắng (WML), chẩn đoán phân biệt chính là MS với bệnh lý vi mạch.
    2. Nghi ngờ lâm sàng + Dấu hiệu MRI ủng hộ
      Nếu nghi ngờ lâm sàng là MS và các dấu hiệu MRI ủng hộ chẩn đoán đó, không cần xem xét các lựa chọn thay thế hiếm gặp.
    3. Không nghi ngờ lâm sàng + WML phát hiện tình cờ
      Không đưa MS vào chẩn đoán phân biệt nếu:
      • Bác sĩ lâm sàng không nghi ngờ MS.
      • MRI chỉ cho thấy các WML ở vùng sâu, không có các đặc điểm điển hình của MS.
      • Cơ sở: WML do mạch máu có khả năng xảy ra cao hơn từ 50–500 lần so với các mảng MS.


    * Temporal lobe involvement is seen in CADASIL

    * Tổn thương thùy thái dương được thấy trong bệnh CADASIL

    Bệnh lý vi mạch

    Sự khác biệt giữa bệnh lý vi mạch và bệnh MS được tóm tắt trong bảng.

    Đặc trưng của MS là tổn thương thể chai, các sợi chữ U, thùy thái dương, thân não, tiểu não và tủy sống.
    Kiểu phân bố tổn thương này không phổ biến trong các bệnh lý khác.


    Patient with NMOSD showing a longitudinally extensive cord lesion with marked swelling. Right-sided neuritis optica. The diagnosis was confirmed by an AQP4-AB titer of 1:1024.

    Bệnh nhân mắc NMOSD cho thấy một tổn thương tủy sống kéo dài nhiều đốt với tình trạng sưng tấy rõ rệt. Viêm dây thần kinh thị giác bên phải. Chẩn đoán được xác nhận bằng hiệu giá kháng thể AQP4-AB là 1:1024.

    AQP4 + NMOSD

    Bệnh lý phổ viêm tủy thị thần kinh dương tính với kháng thể Aquaporin-4 là một bệnh lý hệ thần kinh trung ương tự miễn hiếm gặp, qua trung gian các kháng thể nhắm vào kênh nước aquaporin-4 trên tế bào hình sao.

    Chẩn đoán phân biệt chính: Cần nghĩ tới ở những bệnh nhân biểu hiện viêm dây thần kinh thị giác nặng hoặc hai bên và viêm tủy ngang kéo dài.

    Chẩn đoán: Được xác nhận bằng việc phát hiện kháng thể AQP4-IgG trong huyết thanh.

    Các dấu hiệu hình ảnh

    • Tủy sống: Viêm tủy ngang lan rộng theo chiều dọc (≥3 đốt sống), giảm tín hiệu trên T1 và sưng tủy. Tổn thương thường liên quan đến chất xám trung tâm.
    • Não: Ít tổn thương tăng tín hiệu trên T2, nhưng đôi khi có các tổn thương bán cầu lớn. Tổn thương hành não và diện sau (area postrema) (gây nấc cụt)
    • Phân biệt với MS: Tổn thương NMOSD nằm ở trung tâm, không giống như các tổn thương MS nhỏ hơn, nằm ở ngoại vi.

    MOGAD

    Bệnh liên quan đến kháng thể kháng glycoprotein oligodendrocyte myelin (MOGAD) là một rối loạn hủy myelin tự miễn của hệ thần kinh trung ương, qua trung gian các kháng thể kháng glycoprotein oligodendrocyte myelin (MOG) và biểu hiện bằng:

    • Viêm dây thần kinh thị giác: tổn thương hai bên hoặc tổn thương phân đoạn dài, ngấm thuốc quanh dây thần kinh là phổ biến.
    • Viêm tủy ngang: lan rộng tương tự như trong AQP4.
    • Các đợt giống viêm não tủy rải rác cấp tính (ADEM).
    • Tổn thương thân não/đại não; tổn thương thường lớn hơn và phù nề nhiều hơn so với MS.

    Chẩn đoán: được xác nhận bằng xét nghiệm kháng thể (MOG-IgG) trong huyết thanh hoặc dịch não tủy.

    Tổn thương tủy sống hoạt động trong AQP4 + NMOSD và MOGAD có xu hướng lan rộng theo chiều dọc (>3 đốt sống) và có ranh giới không rõ ràng kèm theo hiệu ứng khối. Ngấm thuốc có thể ở dạng viền (hở) hoặc dạng đốm
    Sự liên quan của nón tủy gợi ý đến MOGAD.

    Trên hình ảnh axial T2W và T2*W, các tổn thương tủy sống của MS thường có hình tròn hoặc hình chêm, liên quan đến chất trắng ngoại vi, và có thể mở rộng vào chất xám trung tâm.
    Ngược lại, các tổn thương trong AQP4 + NMOSD và MOGAD nằm ở trung tâm tủy sống, không ảnh hưởng đến chất trắng ngoại vi, và thậm chí có thể chỉ giới hạn ở chất xám trung tâm — được gọi là dấu hiệu chữ H (H-sign) – thấy đặc biệt trong MOGAD ở giai đoạn cấp tính.
    Trong AQP4 + NMOSD, có thể có các thành phần dạng nang, được gọi là tổn thương dạng chấm sáng.

    Sơ đồ này minh họa các đặc điểm hình ảnh nổi bật của viêm dây thần kinh thị giác, viêm tủy và các tổn thương não ở bệnh nhân NMOSD có AQP4-IgG dương tính so với bệnh nhân NMOSD có MOG-IgG dương tính và bệnh nhân xơ cứng rải rác.

    Nó được điều chỉnh từ bài viết:
    Neuromyelitis Optica Spectrum Disorders: Spectrum of MR Imaging Findings and Their Differential Diagnosis (Bệnh lý phổ viêm tủy thị thần kinh: Phổ các dấu hiệu hình ảnh MRI và chẩn đoán phân biệt) của Bruna Garbugio Dutra [4]. 

    ADEM

    Viêm não tủy rải rác cấp tính (ADEM) là một rối loạn hủy myelin qua trung gian miễn dịch, thường sau nhiễm trùng hoặc sau tiêm chủng, chủ yếu ảnh hưởng đến trẻ em.
    ADEM là một chẩn đoán phân biệt quan trọng đối với MS, được phân biệt bởi diễn biến đơn pha và kiểu hình ảnh đặc trưng.
    Nhiều trường hợp có liên quan đến kháng thể MOG và hiện được coi là một phần của MOGAD.

    Dấu hiệu MRI

    • Tổn thương chất trắng lan tỏa, tương đối đối xứng ở trên lều và dưới lều, thường ngấm thuốc đồng thời.
    • Thích liên quan đến chất xám vỏ não và chất xám sâu (hạch nền, đồi thị).

    Ví dụ
    Hình ảnh axial FLAIR và T2W cho thấy sự tổn thương lan rộng ở chất xám vỏ não và chất xám sâu, bao gồm cả đồi thị.

    Sự khác biệt giữa ADEM và MS được tóm tắt trong bảng.


    Natalizumab-associated PML. Images were kindly provided by Bénédicte Quivron CH Jolimont, La Louvière, Belgium

    PML liên quan đến Natalizumab. Hình ảnh được cung cấp bởi Bénédicte Quivron CH Jolimont, La Louvière, Bỉ

    Bệnh não chất trắng đa ổ tiến triển (PML) liên quan đến Natalizumab

    Natalizumab, một kháng thể đơn dòng nhắm mục tiêu vào α4-integrin, được phê duyệt cho bệnh MS tái phát-thuyên giảm do hiệu quả của nó trong việc giảm số đợt tái phát lâm sàng và hoạt động trên MRI.
    Một tác dụng phụ hiếm gặp nhưng nghiêm trọng là tăng nguy cơ mắc PML.

    Bệnh não chất trắng đa ổ tiến triển (Progressive Multifocal Leukoencephalopathy) (PML) là một bệnh hủy myelin do sự tái hoạt động của virus JC ở những bệnh nhân suy giảm miễn dịch.

    Chẩn đoán PML dựa trên:

    • Biểu hiện lâm sàng (thiếu hụt thần kinh bán cấp)
    • Phát hiện DNA của virus JC trong dịch não tủy
    • Đặc điểm hình ảnh MRI


    Đặc điểm MRI của PML liên quan đến Natalizumab

    • Vị trí:
      • Chất trắng dưới vỏ trên lều (đặc biệt là các sợi chữ U và chất xám vỏ não)
      • Ít phổ biến hơn: hố sau, chất xám sâu
    • Đặc điểm tín hiệu:
      • Tăng tín hiệu trên T2 (thỉnh thoảng có các tổn thương vệ tinh)
      • Đồng tín hiệu hoặc giảm tín hiệu trên T1 (tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của quá trình hủy myelin)
      • Ngấm thuốc đối quang từ (~30% các trường hợp)
      • Tăng tín hiệu trên DWI (đặc biệt ở rìa tổn thương, biểu hiện tình trạng nhiễm trùng đang hoạt động và sưng tấy chất trắng)

    Lưu ý: Các dấu hiệu hình ảnh trong PML liên quan đến natalizumab thường không đồng nhất và hay biến đổi hơn so với PML liên quan đến HIV cổ điển. Việc nhận biết sớm là rất quan trọng cho việc quản lý.

    Việc phân biệt MS tiến triển với PML liên quan đến natalizumab có thể gặp nhiều khó khăn.
    Tham khảo bảng để biết những điểm khác biệt chính về hình ảnh.

    Protocol MRI tối ưu cho PML liên quan đến Natalizumab:

    • FLAIR: độ nhạy cao nhất trong việc phát hiện các tổn thương PML
    • Chuỗi xung T2W: bộc lộ chi tiết tổn thương (ví dụ: các vi nang).
    • T1 trước và sau tiêm đối quang từ: Đánh giá mức độ nghiêm trọng của tổn thương hủy myelin và hoạt động viêm.
    • DWI hữu ích cho việc phát hiện tình trạng nhiễm trùng đang hoạt động.

    Thông tin chi tiết: www.MS-PML.org

    Protocol MRI

    Hình ảnh não 
    Ở những bệnh nhân nghi ngờ mắc bệnh MS, chúng tôi khuyên nên chụp MRI não và toàn bộ tủy sống để xác nhận chẩn đoán, loại trừ các chẩn đoán phân biệt, cung cấp thông tin tiên lượng và làm cơ sở để so sánh trong quá trình theo dõi.
    Nên tiêm gadolinium tĩnh mạch để phát hiện các tổn thương ngấm thuốc và hỗ trợ chẩn đoán phân biệt.
    Sự hiện diện đồng thời của cả tổn thương ngấm thuốc và không ngấm thuốc có thể đáp ứng tiêu chuẩn phân tán theo thời gian.

    Hình ảnh tủy sống 
    MRI tủy sống thường được chỉ định thường quy khi chẩn đoán, vì tổn thương tủy sống góp phần vào DIS và chỉ ra tiên lượng xấu hơn. Nó đặc biệt có giá trị ở những bệnh nhân có các triệu chứng tủy sống để xác nhận quá trình hủy myelin và loại trừ các nguyên nhân thay thế.
    Ở người lớn trên 50 tuổi hoặc những người có bệnh lý mạch máu não, MRI tủy sống giúp phân biệt MS với các thay đổi chất trắng liên quan đến tuổi tác hoặc mạch máu, vốn hiếm khi liên quan đến tủy sống.

    Protocol sọ não

    Cài đặt ưu tiên:

    • Cường độ từ trường ≥ 1.5 T
    • Thu nhận: ưu tiên 3D
    • Độ dày lát cắt: 3D: 1 mm đẳng hướng (isotropic). 2D: ≤ 3 mm, không có khe hở (gap)
    • Độ phân giải trong mặt phẳng (In-plane resolution): ≤ 1 mm × 1 mm
    • Vùng khảo sát (Coverage): Toàn bộ não
    • Hướng cắt định vị axial: Mặt phẳng dưới thể chai (Subcallosal) hoặc mép trước – mép sau (AP commissure)

    Gadolinium được tiêm ngay khi bắt đầu quy trình chụp vì bạn càng đợi lâu, bạn càng thấy nhiều tổn thương ngấm thuốc trên hình ảnh T1W, vốn được chụp khoảng 15 phút sau đó.

    FLAIR là chuỗi xung lý tưởng để phát hiện các tổn thương ở thể chai và cho phép phát hiện tốt hơn các tổn thương nhỏ và cận vỏ não.

    Chuỗi xung T2W có thể là turbo/fast spin-echo và giúp xác nhận các tổn thương ở đồi thị và dưới lều.

    Protocol tủy sống

    Lưu ý
    Không sử dụng các chuỗi xung FLAIR hoặc chụp tủy (rất thiên về T2, ví dụ: CISS) vì chúng sẽ chỉ biểu diễn được 10% các tổn thương.

    Protocol thần kinh thị giác

    Các chuỗi xung MRI thần kinh thị giác, được yêu cầu nếu có biểu hiện ban đầu là viêm dây thần kinh thị giác, bao gồm ít nhất các chuỗi xung coronal T2W xóa mỡ hoặc phục hồi đảo ngược thời gian ngắn (STIR).
    Khi sử dụng thuốc đối quang từ chứa gadolinium trong các trường hợp viêm dây thần kinh thị giác cấp tính, các chuỗi xung coronal T1W xóa mỡ sau tiêm gadolinium được khuyến cáo.

    Vùng khảo sát nên bao gồm dây thần kinh thị giác và giao thoa thị giác, với các mặt phẳng coronal được định hướng vuông góc với dây thần kinh thị giác. Khi bổ sung các hình ảnh axial, chúng nên được gióng thẳng hàng với dây thần kinh thị giác và giao thoa thị.

    Protocol CVS và PRL

    Dấu hiệu tĩnh mạch trung tâm (CVS) và tổn thương viền thuận từ (PRL) có thể được phát hiện trên các chuỗi xung MRI gradient-echo khác nhau, như SWI, SWIp, SWAN, SWAN-venule hoặc các chuỗi xung tương tự, miễn là có đủ độ nhạy từ cảm (hoặc thiên hướng T2*) và độ phân giải không gian đẳng hướng tối đa 1.0 mm. Đảm bảo lưu các bản đồ pha (phase maps) giúp phát hiện PRL tốt hơn.

    Một phương pháp có hiệu quả cao là sử dụng hình ảnh 3D segmented echo-planar imaging.

    Việc tiêm các chất đối quang từ chứa gadolinium ngay trước hoặc trong quá trình thu nhận các chuỗi xung nhạy từ cảm sẽ cải thiện việc phát hiện CVS.

  • Đa xơ cứng 2.0

    Xơ Cứng Rải Rác 2.0

    Chẩn đoán và chẩn đoán phân biệt

    Frederik Barkhof và Robin Smithuis

    Trung tâm Y tế Đại học Amsterdam và Đại học College London và Bệnh viện Alrijne Leiderdorp, Hà Lan

    Ngày xuất bản

    Bài viết này là phiên bản cập nhật của bài viết năm 2013, tập trung vào vai trò của MRI trong chẩn đoán Xơ Cứng Rải Rác.

    Chúng tôi sẽ thảo luận các chủ đề sau:

    • Các hình ảnh điển hình trong bệnh xơ cứng rải rác
    • Vai trò của MRI trong tiêu chuẩn McDonald chẩn đoán xơ cứng rải rác
    • Cách phân biệt tổn thương xơ cứng rải rác với các bệnh lý chất trắng khác
    • Tầm quan trọng củaxác suất tiền nghiệmtrong chẩn đoán phân biệt các tổn thương chất trắng.

    MRI đóng vai trò quan trọng trong chẩn đoán xơ cứng rải rác, vì MRI có thể phát hiện nhiều tổn thương – phân bố không gian, trong đó nhiều tổn thương không có biểu hiện lâm sàng ngay tại thời điểm khởi phát đầu tiên, đồng thời MRI có thể phát hiện các tổn thương mới trên phim chụp theo dõi – phân bố thời gian, sớm hơn nhiều so với khi xuất hiện các triệu chứng mới.

    Giới thiệu


    * Ở bệnh nhân cao tuổi hoặc bệnh nhân có yếu tố nguy cơ tim mạch, nên tìm kiếm ít nhất 3 tổn thương quanh não thất

    * Ở bệnh nhân cao tuổi hoặc bệnh nhân có yếu tố nguy cơ tim mạch, nên tìm kiếm ít nhất 3 tổn thương quanh não thất

    Tiêu chuẩn McDonald

    Thông tin thêm:
    Chẩn đoán bệnh đa xơ cứng: Sửa đổi tiêu chuẩn McDonald năm 2017

    Bệnh đa xơ cứng là bệnh viêm hủy myelin phổ biến nhất của hệ thần kinh trung ương ở người trẻ và trung niên, nhưng cũng có thể ảnh hưởng đến người cao tuổi.

    Theo tiêu chuẩn McDonald cho bệnh đa xơ cứng, chẩn đoán đòi hỏi bằng chứng khách quan về các tổn thương phân tán theo thời gian và không gian, được xác định trên lâm sàng hoặc hình ảnh học, đồng thời loại trừ các chẩn đoán có khả năng cao hơn.

    MRI đóng vai trò quan trọng trong chẩn đoán bệnh đa xơ cứng, vì MRI có thể phát hiện nhiều tổn thương (phân tán trong không gian), trong đó nhiều tổn thương không có biểu hiện lâm sàng ngay từ lần khám đầu tiên, và MRI có thể phát hiện các tổn thương mới trên phim chụp theo dõi (phân tán theo thời gian) sớm hơn nhiều so với khi xuất hiện triệu chứng mới.

    Tiêu chuẩn McDonald có độ đặc hiệu rất cao, vì nếu muốn sử dụng MRI để chẩn đoán bệnh đa xơ cứng, cần phải xác nhận rằng bệnh nhân thực sự mắc bệnh này.
    Không nên để bệnh nhân bắt đầu điều trị hàng ngày nếu còn bất kỳ nghi ngờ nào về chẩn đoán.

    Phân tán trong không gian

    Để đáp ứng tiêu chí phân tán trong không gian (DIS), cần có tổn thương tại ít nhất hai trong bốn vùng điển hình của hệ thần kinh trung ương:

    1. Cạnh vỏ não/trong vỏ não
    2. Quanh não thất
    3. Dưới lều tiểu não
    4. Tủy sống

    Phân tán theo thời gian

    Để đáp ứng tiêu chí phân tán theo thời gian (DIT), có hai khả năng:

    1. Xuất hiện tổn thương mới trên chuỗi xung T2 và/hoặc tổn thương ngấm thuốc gadolinium trên MRI theo dõi, so với phim chụp nền ban đầu, bất kể thời điểm chụp phim nềnHOẶC
    2. Sự hiện diện đồng thời của các tổn thương ngấm thuốc gadolinium không có triệu chứng và các tổn thương không ngấm thuốc tại bất kỳ thời điểm nào.

    Ở ngoài cùng bên trái là tổn thương mới tăng tín hiệu T2 trên phim chụp theo dõi 3 tháng sau sự kiện lâm sàng đầu tiên.

    Các hình ảnh bên phải cho thấy tổn thương ngấm thuốc mới trên phim chụp theo dõi.


    Nhấp để xem phóng to

    Nhấp để xem phóng to

    Vị trí điển hình của các tổn thương đa xơ cứng
    Đây là hình ảnh T2W mặt phẳng coronal của mẫu não có tổn thương đa xơ cứng. Các tổn thương ở chất trắng sâu (mũi tên vàng) không đặc hiệu và có thể gặp trong nhiều bệnh lý khác nhau.

    Đặc trưng cho bệnh đa xơ cứng trong trường hợp này bao gồm:

    • Tổn thương cạnh vỏ não (vòng tròn xanh lá) – tiếp xúc trực tiếp với vỏ não (không có chất trắng xen kẽ)
    • Tổn thương quanh não thất – tiếp xúc trực tiếp với não thất
    • Tổn thương thể chai (mũi tên xanh dương)
    • Tổn thương thùy thái dương (mũi tên đỏ)

    Chẩn đoán sớm bệnh đa xơ cứng cho phép bắt đầu điều trị sớm hơn và cải thiện tiên lượng.
    Tuy nhiên, điều này cũng tiềm ẩn nguy cơ chẩn đoán dương tính giả khi các dấu hiệu MRI bị diễn giải sai.

    Các thể lâm sàng của bệnh đa xơ cứng

    Thể tái phát – thuyên giảm (RR)
    Thể bệnh đa xơ cứng đặc trưng bởi các đợt tái phát với khiếm khuyết thần kinh ổn định giữa các đợt. Chiếm 85% các trường hợp, nữ > nam.

    Thể tiến triển thứ phát (SP)
    65% thể tái phát – thuyên giảm chuyển sang thể tiến triển thứ phát.

    Thể tiến triển nguyên phát (PP)
    Chiếm 10-15%, nam = nữ.

    Các thể không điển hình
    Marburg, Schilder, Balo, Devic, đa xơ cứng dạng khối u (dấu hiệu vòng hở)

    Hội chứng lâm sàng đơn độc (CIS)
    Một đợt lâm sàng đơn pha với các triệu chứng do bệnh nhân báo cáo và các dấu hiệu khách quan phản ánh một sự kiện viêm hủy myelin khu trú hoặc đa ổ trong hệ thần kinh trung ương, khởi phát cấp tính hoặc bán cấp, kéo dài ít nhất 24 giờ, có hoặc không hồi phục, và không có sốt hay nhiễm trùng.

    Hội chứng phân ly trên hình ảnh học (RIS)
    Các dấu hiệu MRI gợi ý mạnh mẽ bệnh đa xơ cứng ở bệnh nhân không có biểu hiện thần kinh hoặc không có giải thích rõ ràng nào khác.

    Hình ảnh MRI trong bệnh xơ cứng rải rác (MS)

    Bảng tóm tắt các đặc điểm MRI điển hình trong bệnh MS.

    Ngay cả khi bệnh nhân được nghi ngờ mắc MS trên lâm sàng, chúng ta vẫn phải phân tích kỹ các tổn thương chất trắng (WML) để xác định liệu các tổn thương này có thực sự gợi ý MS hay chỉ là những thay đổi tình cờ liên quan đến tuổi tác.


    LEFT: involvement of U-fibers in MS. RIGHT: U-fibers are not involved in small vessel disease in a patient with hypertension.

    TRÁI: Tổn thương sợi chữ U trong MS. PHẢI: Sợi chữ U không bị tổn thương trong bệnh lý mạch máu nhỏ ở bệnh nhân tăng huyết áp.

    Tổn thương cạnh vỏ não (Juxtacortical)

    Các tổn thương cạnh vỏ não và vỏ não là đặc trưng của MS.
    Chúng nằm kề cận vỏ não và phải tiếp xúc trực tiếp với vỏ não (vòng tròn vàng).

    Trong bệnh lý mạch máu nhỏ, các sợi chữ U thường được bảo tồn; trên chuỗi xung T2 và FLAIR sẽ thấy một dải chất trắng bình thường giảm tín hiệu nằm giữa tổn thương chất trắng và vỏ não tăng tín hiệu (vòng tròn trắng).

    Không nên dùng thuật ngữ “dưới vỏ não” (subcortical) để mô tả vị trí này, vì đây là thuật ngữ kém đặc hiệu hơn, chỉ một vùng chất trắng rộng hơn gần như kéo dài đến tận não thất.


    Juxtacortical MS lesion located in the U-fiber.

    Tổn thương MS cạnh vỏ não nằm tại sợi chữ U.

    Cần quan sát thật kỹ mới có thể nhận ra các tổn thương cạnh vỏ não, vì chúng rất khó phân biệt với vỏ não tăng tín hiệu xung quanh.

    Chuỗi xung FLAIR hoặc Double Inversion Recovery (DIR) có thể hỗ trợ xác định các tổn thương này.

    Sự tổn thương của các sợi chữ U được thấy rõ nhất trên ảnh phóng to.


    LEFT: Typical Dawson finger with enhancement on T1WI. RIGHT: Multiple lesions and edema around enhancing lesion on T2WI.

    TRÁI: Ngón tay Dawson điển hình với ngấm thuốc trên chuỗi xung T1W. PHẢI: Nhiều tổn thương và phù nề xung quanh tổn thương ngấm thuốc trên chuỗi xung T2W.

    Ngón tay Dawson (Dawson fingers)

    Các đặc điểm điển hình của MS được thấy trong trường hợp này bao gồm:

    • Các tổn thương hình bầu dục vuông góc với não thất (ngón tay Dawson).
    • Tổn thương ngấm thuốc.
    • Nhiều tổn thương kề cận não thất.

    Ngón tay Dawson là đặc trưng của MS.
    Chúng đại diện cho các vùng mất myelin dọc theo các tĩnh mạch não nhỏ chạy vuông góc với não thất.
    Khi cần thiết, điều này có thể được chứng minh bằng chuỗi xung SWI.

    Sự ngấm thuốc sẽ tồn tại trong khoảng một tháng sau khi tổn thương xuất hiện.


    Symmetrical brainstem lesions in SVD (left) compared to typical asymmetrical MS lesions (right)

    Tổn thương thân não đối xứng trong bệnh lý mạch máu nhỏ (trái) so với tổn thương MS không đối xứng điển hình (phải)

    Tổn thương thân não

    Trong MS, các tổn thương thân não thường có vị trí ngoại vi.

    Trong bệnh lý mạch máu nhỏ, thân não có thể bị tổn thương, nhưng thường có tính chất đối xứng và nằm ở vị trí trung tâm.

    Tổn thương thùy thái dương

    Tổn thương thùy thái dương cũng là đặc trưng của MS.

    Trong bệnh não do tăng huyết áp, các tổn thương chất trắng chủ yếu được tìm thấy ở thùy trán và thùy đỉnh, ít gặp hơn ở thùy chẩm và không gặp ở thùy thái dương.

    Chỉ trong bệnh CADASIL mới có tổn thương thùy thái dương xuất hiện sớm.


    T1WI: enhancing lesions on baseline scan and new enhancing lesions on follow up 3 months later..

    Chuỗi xung T1W: Các tổn thương ngấm thuốc trên phim chụp ban đầu và các tổn thương ngấm thuốc mới trên phim chụp theo dõi 3 tháng sau.

    Ngấm thuốc tương phản từ

    Ngấm thuốc là một đặc điểm điển hình khác của MS.

    Đây là hình ảnh của một bệnh nhân được tái khám 3 tháng sau đợt tấn công lâm sàng đầu tiên.

    Các đặc điểm điển hình của MS được thấy trong trường hợp này bao gồm:

    • Nhiều tổn thương ngấm thuốc.
    • Nhiều tổn thương trong số này “tiếp xúc với vỏ não” và phải nằm ở vị trí các sợi chữ U.
    • Tất cả các tổn thương ngấm thuốc này đều là tổn thương mới, vì sự ngấm thuốc Gadolinium chỉ tồn tại trong khoảng 1 tháng.
    • Do đó, phát hiện này là bằng chứng của sự phát tán theo thời gian (dissemination in time).

    Phù nề xung quanh tổn thương mới sẽ thoái lui dần và cuối cùng chỉ còn lại phần trung tâm tồn tại như một tổn thương tăng tín hiệu trên chuỗi xung T2W.

    Hình ảnh cho thấy tiêu bản mô học với tình trạng viêm quanh tĩnh mạch trong MS.

    MS khởi phát là tình trạng viêm xung quanh các tĩnh mạch này.

    Trong bốn tuần đầu của quá trình viêm, có sự ngấm thuốc tương phản từ Gadolinium do sự gián đoạn cục bộ của hàng rào máu não.

    Ban đầu có sự ngấm thuốc đồng nhất, nhưng sau đó có thể chuyển thành dạng ngấm thuốc hình vòng nhẫn (hở).


    Tumefactive MS. Arrow indicates biopsy site.

    MS dạng u (Tumefactive MS). Mũi tên chỉ vị trí sinh thiết.

    MS dạng u (Tumefactive MS)

    MS dạng u là một thể biến thể của bệnh xơ cứng rải rác.
    Trên MRI, bệnh biểu hiện là một tổn thương lớn trong nhu mô não với hiệu ứng khối thường ít hơn so với kích thước của nó.
    Các tổn thương này có thể biểu hiện ngấm thuốc ngoại vi, thường với dạng vòng nhẫn hở (incomplete ring), khác với u thần kinh đệm (glioma) hoặc áp xe trong nhu mô não, vốn thường có dạng ngấm thuốc vòng nhẫn kín.

    Đây là các hình ảnh chuỗi xung T2W và T1W sau tiêm thuốc tương phản từ của một nam bệnh nhân 39 tuổi nhập viện với bán manh khởi phát bán cấp.
    Bệnh nhân được chỉ định sinh thiết để phân biệt giữa u thần kinh đệm và bệnh mất myelin.

    Có một khối trong nhu mô não ở thùy thái dương và thùy chẩm phải với viền giảm tín hiệu trên T2, chỉ ngấm thuốc một phần (dấu hiệu vòng nhẫn hở) trên các hình ảnh sau tiêm thuốc tương phản từ.
    Có phù nề xung quanh nhưng hiệu ứng khối tương đối ít.

    Đây là tổn thương mất myelin được xác nhận qua sinh thiết.
    Dạng ngấm thuốc vòng nhẫn hở kết hợp với viền giảm tín hiệu T2 và lưu lượng máu não (CBF) thấp đều là các dấu hiệu gợi ý bệnh mất myelin.

    Tổn thương tủy sống

    Các tổn thương tủy sống điển hình trong MS thường có kích thước tương đối nhỏ và nằm ở vị trí ngoại vi.
    Chúng thường gặp nhất ở đoạn tủy cổ và thường có chiều dài dưới 2 đốt sống.
    Tổn thương tủy sống kết hợp với tổn thương ở tiểu não hoặc thân não rất gợi ý chẩn đoán MS.

    Tổn thương tủy sống ít gặp trong hầu hết các bệnh lý thần kinh trung ương khác, ngoại trừ ADEM, sarcoidosis và NMOSD.


    Proton-density-image of the spinal cord in a patient with MS

    Hình ảnh mật độ proton (Proton-density) của tủy sống ở bệnh nhân MS

    Các hình ảnh cho thấy nhiều tổn thương đoạn ngắn trong tủy sống.

    Trên chuỗi xung mật độ proton (PDW), tủy sống có tín hiệu thấp đồng nhất (tương tự dịch não tủy – CSF), tạo ra độ tương phản tốt giữa các tổn thương MS với dịch não tủy xung quanh và mô tủy bình thường.

    Sử dụng ma trận 512 và kỹ thuật đồng bộ tim (cardiac gating) để đạt kết quả tối ưu.
    Chuỗi xung STIR là một lựa chọn thay thế tốt cho PDW.
    Cần đảm bảo có hai chuỗi xung khác nhau hoặc hai mặt phẳng chụp khác nhau.

    Chẩn đoán phân biệt MS

    Chẩn đoán phân biệt của bệnh xơ cứng rải rác (MS) rất rộng, bao gồm hầu hết các bệnh lý chất trắng. Mặc dù danh sách đầy đủ rất dài, phần thảo luận này tập trung vào một số bệnh lý được chọn lọc, dựa trên các nguyên tắc thực hành sau:


    Nguyên tắc chẩn đoán phân biệt

    1. Nghi ngờ lâm sàng + Nhiều tổn thương chất trắng (WML)
      Nếu MS được nghi ngờ trên lâm sàng và có nhiều WML, chẩn đoán phân biệt chính là MS so với bệnh lý mạch máu nhỏ.
    2. Nghi ngờ lâm sàng + Hình ảnh MRI hỗ trợ chẩn đoán
      Nếu MS được nghi ngờ trên lâm sàng và các hình ảnh MRI phù hợp với chẩn đoán, không cần thiết phải xem xét các chẩn đoán thay thế ít gặp.
    3. Không nghi ngờ lâm sàng + WML phát hiện tình cờ
      Không đưa MS vào chẩn đoán phân biệt nếu:
      • Bác sĩ lâm sàng không nghi ngờ MS.
      • MRI phát hiện tình cờ các tổn thương chất trắng (WML).
      • Lý do: WML do nguyên nhân mạch máu có khả năng xảy ra cao hơn mảng MS từ 50 đến 500 lần.

    Tỷ lệ lưu hành và xác suất tiên nghiệm

    Tỷ lệ lưu hành của các bệnh lý chất trắng dao động rất lớn:

    • Bệnh di truyền: Từng bệnh riêng lẻ cực kỳ hiếm gặp, nhưng tổng hợp lại thì ít hiếm hơn—dù vẫn kém phổ biến hơn nhiều so với MS.
    • Bệnh Lyme thần kinh trung ương: Cực kỳ hiếm gặp.
    • WML phát hiện tình cờ: Thường gặp nhất là do nguyên nhân mạch máu (bệnh lý mạch máu nhỏ).
      • Đến 50% bệnh nhân chụp MRI vì bất kỳ lý do nào đều có WML do mạch máu.
      • Các yếu tố nguy cơ: Tuổi cao, xơ vữa động mạch, tăng huyết áp, tăng cholesterol máu, đái tháo đường, bệnh amyloid angiopathy, tăng homocysteine máu, rung nhĩ.

    * Temporal lobe involvement is seen in CADASIL

    * Tổn thương thùy thái dương được ghi nhận trong bệnh CADASIL

    Bệnh lý mạch máu nhỏ

    Sự khác biệt giữa bệnh lý mạch máu nhỏ và MS được tóm tắt trong bảng.

    Đặc trưng của MS là tổn thương thể chai, sợi chữ U, thùy thái dương, thân não, tiểu não và tủy sống.
    Kiểu phân bố tổn thương này ít gặp trong các bệnh lý khác.


    Brainstem involvement in small vessel disease (left). Focal brainstem lesions in MS (right).

    Tổn thương thân não trong bệnh lý mạch máu nhỏ (trái). Tổn thương thân não khu trú trong MS (phải).

    Hình ảnh này minh họa sự khác biệt điển hình giữa tổn thương thân não do mạch máu so với MS (cùng hình ảnh như trên).

    Hình bên trái là ảnh cắt ngang chuỗi xung T2W minh họa tổn thương thân não do mạch máu điển hình, với tổn thương trung tâm của các sợi cầu não ngang.

    Hình bên phải là ảnh cắt ngang chuỗi xung T2W của thân não bệnh nhân MS, cho thấy các tổn thương chất trắng điển hình nằm ở ngoại vi, thường ở hoặc gần bó sinh ba, hoặc tiếp giáp với não thất IV.

    Đây là một trường hợp điển hình của bệnh lý mạch máu nhỏ.

    Có tổn thương chất trắng lan rộng với phân bố đối xứng và một ổ nhồi máu lỗ khuyết ở hạch nền bên phải.


    Patient with NMOSD showing a longitudinally extensive cord lesion with marked swelling. Bilateral neuritis optica. The diagnosis was confirmed by an AQP4-AB titer of 1:1024.

    Bệnh nhân NMOSD cho thấy tổn thương tủy sống lan rộng theo chiều dọc với phù nề rõ rệt. Viêm thần kinh thị giác hai bên. Chẩn đoán được xác nhận bằng hiệu giá kháng thể AQP4 là 1:1024.

    Viêm tủy thị thần kinh

    Một chẩn đoán phân biệt rất quan trọng cần lưu ý, đặc biệt ở bệnh nhân có viêm thần kinh thị giác hai bên và viêm tủy, là Rối loạn phổ viêm tủy thị thần kinh (NMOSD), trước đây gọi là bệnh Devic.
    Đây là bệnh mất myelin do kháng thể kháng aquaporin hoặc MOG, trong đó các dây thần kinh thị giác và tủy sống thường bị tổn thương.

    Nghĩ đến NMOSD khi có viêm tủy lan rộng theo chiều dọc (LETM được định nghĩa là trên 3 đốt sống) với giảm tín hiệu T1W và phù nề tủy sống.
    Trên ảnh cắt ngang, các tổn thương thường liên quan đến chất xám trung tâm của tủy sống.
    Điều này khác với MS, trong đó các tổn thương thường nhỏ hơn và nằm ở ngoại vi.

    Thường có một vài tổn thương tăng tín hiệu T2W ở não.

    Đọc thêm về NMOSD ở tủy sống…

    Xơ cứng đồng tâm Balo

    Xơ cứng đồng tâm Balo là một bệnh mất myelin không phổ biến.

    Đây là một thể tiến triển của bệnh xơ cứng rải rác, đặc trưng bởi các dải xen kẽ giữa vùng mất myelin và vùng myelin còn bảo tồn, tạo thành cấu hình phân lớp như vỏ hành tây.

    Hình ảnh T2W và T1W sau tiêm thuốc tương phản từ cho thấy một tổn thương lớn ở bán cầu trái với các dải xen kẽ tăng tín hiệu và đồng tín hiệu trên T2W.

    Trên hình ảnh T1W sau tiêm gadolinium, có hình ảnh ngấm thuốc dạng tuyến xen kẽ.
    Lưu ý rằng dải ngoài cùng cho thấy hạn chế khuếch tán.

    Có một tổn thương nhỏ hơn tương tự ở bên phải.


    ADEM extensive involvement of the cortical and gray matter - including thalamus.

    ADEM tổn thương lan rộng chất xám vỏ não và chất xám sâu – bao gồm đồi thị.

    ADEM

    Viêm não tủy lan tỏa cấp tính (ADEM) là một chẩn đoán phân biệt quan trọng khác của MS.

    Đây là bệnh mất myelin qua trung gian miễn dịch, đơn pha, thường gặp ở trẻ em sau nhiễm trùng hoặc tiêm chủng.
    Nhiều bệnh nhân có kháng thể kháng MOG (MOG = Glycoprotein myelin oligodendrocyte).

    Trên MRI, thường có các tổn thương lan tỏa và tương đối đối xứng ở chất trắng trên và dưới lều, có thể ngấm thuốc đồng thời.

    Thường có tổn thương ưu thế ở chất xám vỏ não và chất xám sâu của hạch nền và đồi thị.

    Đây là hình ảnh FLAIR và T2W cắt ngang của một bệnh nhân trẻ mắc ADEM – lưu ý tổn thương lan rộng ở chất xám vỏ não và chất xám sâu, bao gồm đồi thị.

    Đây là một trường hợp ADEM khác.

    Lưu ý tổn thương ở hạch nền và cuống tiểu não giữa.

    Đây là một trường hợp ADEM khác.

    Lưu ý sự tương đồng với hai trường hợp còn lại.

    Sự khác biệt giữa ADEM và MS được tóm tắt trong bảng.


    Natalizumab-associated PML. Images were kindly provided by Bénédicte Quivron CH Jolimont, La Louvière, Belgium

    PML liên quan đến Natalizumab. Hình ảnh được cung cấp bởi Bénédicte Quivron CH Jolimont, La Louvière, Bỉ

    PML liên quan đến Natalizumab

    Bệnh bạch chất đa ổ tiến triển (PML) là bệnh mất myelin do virus JC gây ra ở bệnh nhân suy giảm miễn dịch.

    Natalizumab là kháng thể đơn dòng kháng α4-integrin được phê duyệt để điều trị bệnh xơ cứng rải rác do có tác động tích cực đến các thông số lâm sàng và hình ảnh cộng hưởng từ (MRI).

    Một tác dụng phụ tương đối hiếm gặp nhưng nghiêm trọng của thuốc này là nguy cơ phát triển PML cao hơn.

    Chẩn đoán PML theo tiêu chuẩn chẩn đoán dựa trên biểu hiện lâm sàng, xác định DNA của virus JC trong hệ thần kinh trung ương (ví dụ: trong dịch não tủy) và các đặc điểm hình ảnh, ưu tiên trên MRI.

    So với các nhóm bệnh nhân PML khác như HIV, các đặc điểm hình ảnh trong PML liên quan đến natalizumab được mô tả là không đồng nhất và biến động.

    Các dấu hiệu hình ảnh chính bao gồm:

    • Tổn thương khu trú hoặc đa ổ ở chất trắng dưới vỏ trên lều, liên quan đến sợi chữ U và chất xám vỏ não; ít gặp hơn ở hố sau và chất xám sâu
    • Tăng tín hiệu T2W (đôi khi có các tổn thương ổ nhỏ ở vùng lân cận tổn thương chính)
    • Đồng tín hiệu hoặc giảm tín hiệu T1W tùy theo mức độ mất myelin
    • Khoảng 30% bệnh nhân có tổn thương PML ngấm thuốc tương phản từ.
    • Tăng tín hiệu trên DWI đặc biệt ở vùng rìa tổn thương, phản ánh tình trạng nhiễm trùng đang hoạt động và phù nề tế bào chất trắng.

    Việc phân biệt MS tiến triển với PML liên quan đến natalizumab có thể khó khăn.
    Xem bảng để biết sự khác biệt trên hình ảnh.

    Phác đồ chụp MRI trong PML liên quan đến natalizumab:

    • FLAIR có độ nhạy cao nhất trong phát hiện tổn thương PML
    • Chuỗi xung T2W có thể hiển thị một số đặc điểm của tổn thương PML (ví dụ: vi nang)
    • T1W có và không có thuốc tương phản từ giúp đánh giá mức độ mất myelin và dấu hiệu viêm.
    • DWI hữu ích trong phát hiện nhiễm trùng đang hoạt động.

    Thông tin thêm: www.MS-PML.org

    Sarcoid

    Sarcoid đã vượt qua giang mai thần kinh để trở thành “kẻ giả mạo vĩ đại” trong chẩn đoán hình ảnh thần kinh.

    Phân bố tổn thương trong trường hợp này khá tương đồng với MS.
    Ngoài các tổn thương ở chất trắng sâu, còn có một số tổn thương cạnh não thất và thậm chí các tổn thương dạng ngón tay Dawson.

    Tuy nhiên, chẩn đoán cuối cùng là sarcoid.

    Một đặc điểm điển hình khác trong trường hợp này là hình ảnh ngấm thuốc dạng tuyến (mũi tên vàng).
    Điều này là do viêm dọc theo khoang Virchow-Robin.
    Đây cũng là một dạng ngấm thuốc màng não mềm.

    Điều này giải thích tại sao sarcoid có phân bố tương tự MS: các khoang Virchow-Robin đi theo các tĩnh mạch xuyên nhỏ, vốn là những cấu trúc bị tổn thương trong MS.

    Quy trình chụp MRI

    Quy trình chụp MRI Não trong bệnh Xơ cứng rải rác (MS)

    Các chỉ định chụp MRI não bao gồm (Tài liệu tham khảo: Khuyến cáo đồng thuận MAGNIMS–CMSC–NAIMS năm 2021 về việc sử dụng MRI ở bệnh nhân xơ cứng rải rác):

    • Hội chứng lâm sàng đơn độc (CIS) gợi ý bệnh MS nhằm chứng minh sự phát tán theo thời gian hoặc không gian để đáp ứng tiêu chuẩn McDonald
    • Bệnh nhân MS để đánh giá tiên lượng hoặc đáp ứng điều trị
    • Tầm soát nhiễm trùng cơ hội ở bệnh nhân đang điều trị ức chế miễn dịch (ví dụ: phát hiện Bệnh não chất trắng đa ổ tiến triển ở bệnh nhân sử dụng natalizumab).

    Gadolinium được tiêm ngay từ đầu buổi chụp, vì thời gian chờ càng lâu thì mức độ ngấm thuốc trên chuỗi xung T1W càng rõ hơn (các tổn thương MS không tự tăng tín hiệu trên chuỗi xung T1W khi không tiêm thuốc tương phản từ).

    Chuỗi xung FLAIR mặt phẳng đứng dọc (sagittal) lý tưởng để phát hiện các tổn thương ở thể chai, trong khi chuỗi xung 3D cho phép phát hiện tốt hơn các tổn thương nhỏ và tổn thương cạnh vỏ não.
    Chuỗi xung T2W ưu tiên sử dụng SE hoặc FSE thông thường.

    Cuối cùng, các ảnh T1W mặt phẳng ngang (axial) được thu nhận sau khoảng 15 phút để đạt được mức độ ngấm thuốc tương phản tối ưu.


    * You may choose for dual contrast or dual plane images

    * Có thể lựa chọn chụp hai lần tiêm thuốc tương phản hoặc hai mặt phẳng ảnh

    Quy trình chụp MRI Tủy sống trong bệnh Xơ cứng rải rác (MS)

    Các chỉ định chụp MRI tủy sống bao gồm (Tài liệu tham khảo: Tổn thương tủy sống trong bệnh xơ cứng rải rác và rối loạn phổ viêm tủy thị thần kinh):

    • Các triệu chứng liên quan đến tủy sống
    • Tăng độ đặc hiệu trong trường hợp các tổn thương não không đặc hiệu

    Gadolinium ít có vai trò hơn khi chỉ khảo sát tủy sống đơn thuần và chỉ được chỉ định khi cần loại trừ các chẩn đoán khác (ví dụ: sarcoidosis).

    Chuỗi xung nhạy cảm nhất là PD hoặc STIR.
    Không nên sử dụng chuỗi xung FLAIR để khảo sát tủy sống vì chỉ phát hiện được khoảng 10% số tổn thương.


    Click on image to enlarge.

    Nhấp vào ảnh để phóng to.

    Thời điểm chụp MRI trong theo dõi bệnh MS

    Bảng dưới đây trình bày phác đồ theo dõi bệnh nhân MS dựa trên Khuyến cáo đồng thuận MAGNIMS-CMSC-NAIMS năm 2021 về việc sử dụng MRI ở bệnh nhân xơ cứng rải rác.

    Cần cân nhắc các điều chỉnh sau trong quy trình:

    1. Rút ngắn khoảng cách theo dõi MRI (ví dụ: 6 tháng thay vì mỗi năm) nếu có hoạt động MRI đơn độc đáng kể hoặc hoạt động lâm sàng đơn độc.
    2. Kéo dài khoảng cách giữa lần chụp ban đầu và lần chụp nền mới ở bệnh nhân đang điều trị bằng thuốc điều chỉnh bệnh (ví dụ: lên đến 9 tháng thay vì 3–6 tháng đối với glatiramer acetate, và cho đến khi hoàn thành toàn bộ liệu trình khởi đầu đối với các liệu pháp cảm ứng).
    3. Cân nhắc tiêm gadolinium cho tất cả bệnh nhân có bệnh hoạt động mạnh.
    4. Giảm tần suất chụp MRI trong các lần theo dõi tiếp theo ở bệnh nhân ổn định về lâm sàng đang điều trị bằng interferon beta hoặc glatiramer acetate, thay vì chụp mỗi năm trong suốt quá trình điều trị.